В 12 недель я пошла сдавать анализы генетического скрининга. Процедура состоит в следующем- делают УЗИ, сдаешь кровь на ХГЧ и РАРР-А гормоны, потом данные закладываются в компьютерную программу, вместе с данными анамнеза, ваш возраст, вес- программа считает риски.
Позвонили на 3-й день сказали, что высокий риск на синдром Дауна 1:125, чувства по этому поводу описаны выше другими женщинами. Хотя могу сказать, что я довольно здравомыслящий и стресс-устойчивый человек. Поревев немного, поехала в больницу. Маркеры УЗИ хорошие- обращают внимание на воротничковое пространство (не должно быть увеличено), носовую кость, кровоток в венозном проходе- это одни из самых важных показателей для хромосомных аномалий. Гормоны в пределах физиологической нормы. Почему меня вызвали? Врачей смутило что ХГЧ у меня на нижней пограничной норме, а РАРР-А наоборот на верхней и вот эти «ножницы» и плюс мой возраст 36 лет и дало вместе риск. Назначили мне биопсию на день отъезда, я должна была лететь в Прагу на неделю. Не знала что делать. Вспомнила, что моя двоюродная сестра писала диссертацию по этому вопросу, она врач крупного перинатального центра в Санкт- Петербурге. Сканирую результаты- отправляю ей. Привожу ее письмо.
Танюша, здравствуй!
На мой взгляд, можно полностью доверять результатам исследования, которые ты прислала. Всё очень чётко и грамотно.
Риск болезни Дауна не очень высокий, фактически, чуть меньше 1 из 100.
Имей ввиду, что отсутствие ультразвуковых маркёров- очень важный, но не абсолютный критерий отсутствия хромосомных болезней.
Учитывая, что предполагается плацентобиопсия, будет возможность исключить множество хромосомных аномалий, так как цитогенетики будут смотреть прямые препараты, анализировать все хромосомы (их число и структуру). Кстати, если у тебя резус-отрицательная принадлежность крови, можно определить и резус-принадлежность плода (это уже молекулярно-генетическое исследование).
Процедура абсолютно безопасная, а твое спокойствие и уверенность во время беременности очень важны.
Вместе с тем, если твой внутренний голос говорит, что все в порядке, думаю, можешь ему довериться. Женскую интуицию ещё никто не отменял:)
Если резюмировать...
Риск плацентобиопсии, практически, равен нулю.
Информация, полученная в результате исследования, позволит вообще не волноваться по-поводу хромосомных болезней.
Посоветуйся с мужем и прими решение. Тем более, что у тебя ещё есть время подумать (перед поездкой не нужно делать процедуру, это однозначно).
И, наверное, самое важное и личное. Способен ли результат исследования что-либо изменить? На этот вопрос ответ у каждого свой.
Прислушайся сердцем и умом.
Посоветовалась со своим гинекологом- та тоже советует сделать биопсию.
Приехала с командировки, за день сделала все анализы что надо для биопсии (общий анализ крови и мочи, ВИЧ, сифилис, мазок влагалища на чистоту, резус фактор крови) взяла тапочки, халат и поехала в больницу. Настроена была решительно, так как не хотела мучатся всю беременность от неизвестности потом. Могу сказать, что эта моя первая беременность и ребенок остался бы со мной в любом случае.
Процедура занимает 3-5 минут, не больно, немного неприятно, если не доводить себя до нервного срыва, то вообще без каких либо последствий- даже давление не подскочит. Так как я одна, мужа у меня нет. а все родственники живут далеко, я совершенно одна занимаюсь своей беременностью. поддержать меня могут только издалека, по телефону. Могу сказать, что я была самая спокойная в очереди на биопсию- поэтому и прошла она у меня лучше всех.
Спустя неделю получила результат- все у нас с малышом прекрасно! Никаких хромосомных аномалий не обнаружено.А теперь резюме и небольшие рекомендации.
1. Перед сдачей крови, неделю сидите на диете- паровая еда, супы, каши, хорошая вода, ничего жирного, соленого, аллергенного, шоколадок и прочего- потом покушаете- так как вся эта неправильная еда может сказаться на гормонах- ведь это белковые структуры.
2. За неделю никаких нервных истерик, припадок, нервов и слез, вообще ведите себя как слон- ничего вас волновать не должно, это тоже влияет на гормоны.
3. Во время всех процедур ведите себя спокойной, относитесь к ним как к любому другому необходимому анализу, например представьте что вы анализ мочи сдаете.
4. Делайте анализы в компетентных клиниках и медицинский центрах, где эти анализы делают постоянно и на протяжении больше 3-х лет. Чтобы получить достоверные результаты.
5. Не пересдавайте анализы, если что то не так- только спутаете все карты потеряете деньги и драгоценное время, так как самые достоверные результаты получаются с 12 по 14 неделю.
6. Помните, что очень многие женщины старше 35 попадают в группу риска, так считает компьютерная программа. это неизбежное зло, воспринимайте философски, будьте готовы к этому.7. Вас вызвали на прием к генетику и он рекомендует биопсию. Вам назначили биопсию ворсин хориона, или как в моем случает плацентоцентез, так как я делала уже в начале 15 недели.
8. Узнайте, насколько опытная бригада будет делать вам эту процедуру, это сможете спросить на приеме у генетика. я делала в РКБ Республики Татарстан, бригада делает процедуру 8 лет и ни одного случая инфицирования или выкидыша там не было. Вызывает сомнение компетентность специалистов- ищите тех в которых не сомневаетесь- это важный момент.
9. Соберите все необходимые анализы для процедуры- некоторые уже есть в вашем материнском паспорте, если вы встали на учет рано. Дайте отдохнуть себе пару дней после беготни по больницам- вам назначат день процедуры.
10. Ни в коем случает не делайте биопсию, если вам надо куда то уезжать, как в моем случае. После этой процедуры нельзя, нагибаться, мыть полы, поднимать тяжести, заниматься сексом, резко приседать, ходит в баню, сауну, парить ноги в течении 3-5 дней.
11. Носите с собой но- шпу, на случай если заболит живот.
12. Во время процедуры, ведите себя спокойно, держите себя в руках, не раскисайте, не накручивайте себя, не плачьте и не бойтесь. Ведите себя как спокойная профессиональная мама.
13. После процедуры биопсии не бегите из больницы как подстрелянная, посидите хотя бы в течении получаса, отдохните, придите в себя. Пусть вам измерят давление.
14. Лучше остаток дня провести дома, соблюдая постельный режим.
15. В течении 5 дней внимательно следите за своим здоровьем.
16. Практика показала, что плохие результаты сообщают быстро, поэтому если вам долго не звонят с больницы- не ревите и не паникуйте, терпеливо ждите.
17. Не отказывайтесь от процедуры из за своих страхов, советов подружек, или интернет статей. Лучше посоветуйтесь с компетентным специалистом или своим гинекологом. Если у вас не было риска выкидыша до биопсии, не возникнет и после. Если есть риск- ведите себя более осторожно.
Ну вот и все. Всем удачи. Берегите себя и своего малыша! Целую. Люблю.
Все хотят иметь здоровых детей. Само собой, не все в руках человека, но, тем не менее, в настоящее время реально до рождения ребенка, на достаточно ранних сроках, с гарантией почти 100% узнать, имеет ли ребенок хромосомные аномалии, иначе говоря - нормальный ли у него кариотип.
Кариоти́п - совокупность признаков (число, размеры, форма и т. д.) полного набора хромосом, присущая клеткам данного биологического вида.
Нормальные кариотипы человека - 46,XY (мужской) и 46,XX (женский). В случаях, если у ребенка имеются хромосомные аномалии, его кариотип будет отличаться.
Так, самым известным хромосомным аномалиям - синдрому Дауна (три 21-х хромосомы) соответствует кариотип 47,ХY, 21+ или 47,ХХ, 21+, синдрому Эдвардса (три 18-х хромосомы) соответствует кариотип 47,ХY, 18+ или 47,ХХ, 18+ и т.д.
Тяжесть последствий для здоровья ребенка при разных аномалиях тоже отличается - есть как тяжелые аномалии, которые просто ведут к произвольному прерыванию беременности на ранних сроках, так и относительно "легкие" и "жизнеспособные" - например, синдром Дауна.
Стоит отметить, что хромосомные болезни никак не зависят от образа жизни родителей - это мутации, которые возникают спонтанно и предугадать их никак нельзя (за исключением очень маленького процента (3-5%) хромосомных аномалий, которые передаются по наследству и обычно в роду об этом известно).
Именно поэтому, здоровый образ жизни и отсутствие родственников с хромосомными болезнями, к примеру, никак не гарантирует отсутствие аномалии у будущего ребенка в данной конкретной семье.
Есть несколько методов узнать заранее, во время беременности, есть ли у ребенка неполадки в хромосомах. Я, по причинам описанным ниже, выбрала для себя именно биопсию хориона . Главная причина - 99% гарантия точности результата.
Биопсия ворсин хориона - получение образца ткани хориона (будущей плаценты) с целью выявления хромосомных болезней и носительства хромосомных аномалий. Ткань хориона, в основном, имеет ту же генетическую структуру, что и плод, поэтому пригодна для проведения генетической диагностики.
Получение ткани хориона осуществляют путём пункции матки через переднюю брюшную стенку катетером.
Почему же биопсию хориона , если она такая точная, не назначают всем подряд беременным женщинам? Потому, что это инвазивный метод (требуется забор материала) и у него имеется некоторый процент осложнений - вероятность прерывания беременности: до 2% .
В России беременным женщинам в обязательном порядке проводят лишь пренатальный скрининг, он состоит из УЗИ и анализа крови на гормоны: ХГЧ и ПАПП-А. Ни результаты УЗИ, ни гормоны не дают основания для диагностики хромосомных нарушений у ребёнка. Они показывают лишь риск, то есть вероятность этих нарушений .
А на практике, может быть идеальное УЗИ и идеальный анализ крови - а рождается больной ребёнок. И, наоборот, по УЗИ и крови все плохо - а ребёнок с нормальным кариотипом. Частота ошибок и несовпадений настолько велика, что я бы поставила классический пренатальный скрининг в один ряд с гаданием на кофейной гуще и предсказанием погоды.
Но, поскольку одна из черт русского человека - это надежда на авось, помноженная на страшные байки про обязательный выкидыш после прокола живота и рассказы уже родивших здоровых детей подружек о том, что: "ты что, опасно, не думай даже о проколе, видишь, у меня же (Маши, Даши, Глаши) все хорошо" - все это приводит лишь к тому, что женщины боятся инвазивной диагностики как огня и пишут сплошняком отказы, даже после получения плохих результатов пренатального скрининга.
В первую беременность я не делала инвазивную диагностику - была молодая и глупая. Мне повезло - с хромосомами у ребёнка все нормально (скрининг крови был, кстати, плохой и я отказывалась от прокола у генетика). Однако, поварившись в детской теме, посмотрев на глубоко больных детей, на знакомую девочку 21 года, родившую сына с синдромом Дауна при хорошем скрининге, и повзрослев, ко второй беременности я пришла с твёрдой мыслью о том, что буду делать биопсию хориона при любом раскладе. Конечно, нельзя оградить ребенка от всего, но, тем не менее, исключить поломку в его хромосомах можно вполне. И это в моих силах.
Тут стоит отметить, что реакция на моё желание добровольно сделать биопсию хориона, либо, узнающих об этом уже после процедуры самых разных врачей, начиная от гинеколога и заканчивая генетиком и УЗИстами была абсолютно идентична. Сначала удивленное лицо, затем меня переспрашивали "Добровольно??", а затем следовала похвала за ответственность и признание в том, что либо врач сам, либо его жена/дочь, и все коллеги делали во время беременности себе данную процедуру абсолютно без каких-либо показаний, по желанию. И здесь врачей можно понять - у них нет розовых очков, видели и слышали они многое, увы.
Но, ближе к самой процедуре биопсии хориона . Побывав у генетика, я получила список анализов, которые необходимо сдать:
В плане подготовки: за два дня до прокола вставлять на ночь папаверин. Его же по совету гинеколога я вставляла в течение трёх дней после процедуры. Акушерский срок у меня на день процедуры составлял 13 недель (биопсию хориона делают до 14 недель).
В назначенный день я явилась с утра в клинику, взяла себе палату на день. Это важно - после прокола необходимо отлежаться, все должно быть в очень спокойном, черепашьем режиме.
Подписав бумаги, я поднялась в кабинет. Собственно, процедуру саму делают два врача: УЗИст и врач функциональной диагностики, которая осуществляет забор материала. Раздевшись ниже пояса, я легла на стол. УЗИст датчиком нашла ребёнка, вместе со вторым врачом они определили место, куда необходимо вводить иглу. После этого мне поставили обезболивающий укол в живот (не больно, но и эффекта я не поняла от него).
Выждав время для действия укола, датчиком УЗИ опять нашли ребёнка, и второй врач стала вводить иглу в низ живота и набирать в шприц материал. Все под непрерывным контролем УЗИ. Длилось это секунд 15-20, и это было больно, больнее чем обычный укол, но тем не менее достаточно быстро закончилось. После этого, датчиком УЗИ опять последили за сердцебиением ребенка, заклеили живот пластырем и отправили отдыхать в палату.
Живот потягивало, как при месячных, отпустило где-то через полчаса. Вставила папаверин. Ровно через час я подошла на контрольное УЗИ, которое показало что с ребёнком все в порядке, и отправилась обратно в палату уже лежать до вечера. Отоспавшись, сняв пластырь, к вечеру я ушла домой. Остался маленький след, как от укола, зажил быстро.
Затем, конечно, была неделя ожидания результатов и, наконец, звонок генетика: у вас здоровый мальчик. Можно выдохнуть.
Итак, причины, по которым я решилась сделать биопсию хориона :
- Проводится генетический анализ самого плода (хориона - будущей плаценты), а не гормонов в крови матери. Это подобно тому, что уже родившийся человек сдаёт анализ на свой кариотип. Достоверность 99%.
- Инвазивные методы у нас являются последней инстанцией. В случае, если данные УЗИ и пренатального скрининга очень плохие - перед прерыванием беременности все равно сначала делают инвазивную диагностику для подтверждения.
- Есть аналог биопсии хориона - неинвазивный тест, где ДНК ребёнка берут из крови матери. Но, в случае плохого результата, вам не прервут беременность, а предложат, опять же, инвазивную диагностику для подтверждения. К тому же, стоимость неинвазивного теста сейчас пока очень высока (в нашем городе от 40000), а гарантия все же меньше, чем у биопсии хориона .
- Что касается риска самостоятельного прерывания беременности после биопсии в 2%. Тут лично моё мнение таково: если после биопсии хориона случился выкидыш - это вопрос жизнеспособности плода. Скорее всего, прерывание и так бы произошло.
ОБНОВЛЕНИЕ. Никаких осложнений после биопсии ворсин хориона у меня не было. На сроке 38+5 родила здорового мальчика весом почти 4 кг (плановое КС).
● ● ● ● ● ● ● ● С уважением, Lisiya ● ● ● ● ● ● ● ●
P.S. Мои отзывы на тему беременности и зачатия:
- Тест на овуляцию, показывающий за 4 дня - Clearblue ADVANCED DIGITAL Ovulation Test
- Полностью натуральные витамины Innate Response Formulas Baby & Me Trimester I & II для планирующих и беременных
Услышав в Женской консультации от гинеколога о необходимости пройти биопсию ворсин хориона, беременная очень пугается. Но на самом деле данная процедура практикуется во всем мире и имеет очень маленький процент возможных осложнений.
Что это такое? Биопсия хориона - исследование, которое предполагает получение небольшого образца ткани (ворсинок хориона) с развивающейся плаценты. Все дело в том, что плацента имеет такой же генетический материал, как и ребенок, поэтому этот метод проверки на наличие синдрома Дауна, муковисцидоза, генетических, ДНК и биохимических отклонений наиболее целесообразен и безопасен.
Кому предлагают сделать данную процедуру?
Женщинам, у которых высокий риск родить ребенка с синдромом Дауна или другими хромосомными аномалиями. В данную категорию входят беременные, у которых
- возраст превысил 35 лет;
- на УЗИ в 12-14 недель беременности ТВП (толщина воротникового пространства) плода превысила норму;
- уже был факт беременности ребенком с хромосомными аномалиями.
Биопсия ворсин хориона не может подтвердить расщепление позвоночника у плода. Тем не менее, можно провести еще одно сканирование в 18 недель, когда многие физические отклонения уже могут быть обнаружены, в том числе и данное нарушение.
Важные подробности
Как проходит процедура? Не больно ли это?
Для начала кожу внизу живота обрабатывают раствором антисептика. После этого делают местную анестезию, что делает процедуру абсолютно безболезненной. Некоторые женщины утверждают, что она сравнима с анализом крови из вены.
Под контролем ультразвука тонкая игла направляется в плаценту и берется немного ворсинок хориона. В этот момент женщины могут почувствовать легкий дискомфорт внизу живота или в ноге, но боли не будет.
В редких случаях необходимо провести более одной биопсии, чтобы взять достаточное количество ткани для анализа.
Сроки
Идеальный срок для этой процедуры - 11-12 недель беременности. Но она также может быть выполнена начиная с 9 недель и 3 дней до конца 19 недели.
Какие анализы необходимо сделать перед процедурой?
- УЗИ. Прийти на биопсию нужно с полным мочевым пузырем, чтобы перед взятием тканей провести ультразвук и убедиться, что плод жив и здоров, подтвердить количество плодов, проверить аномалии у ребенка.
- Нужно предоставить данные о вашей группе крови и резус-факторе. Если резус-фактор отрицательный, возможно, понадобится сделать после биопсии еще и инъекцию.
Что происходит после?
Образец доставляется в лабораторию и обрабатывается. Ткань помещают в определенную среду, а потом на несколько дней в инкубатор. Когда делящихся клеток становится достаточно, то их достают из инкубатора и расщепляют ферментом.
После этого подсчитываются отдельные хромосомы и происходит тщательный анализ на основные и редко встречающиеся генетические аномалии.
Что делать вам после процедуры?
Большинство женщин испытывают после биопсии легкие спазмы в животе и в ноге. Начнутся эти неприятные ощущения сразу же после того, как пройдет действие местной анестезии (примерно через полчаса после процедуры).
Иногда могут появиться небольшие кровянистые выделения. Это тоже считается нормальным.
Каковы риски и последствия?
Имеется 1% вероятности выкидыша. Как правило это связано с инфекцией, которая все же проникла в результате процедуры. Специалисты выполняют все меры предосторожности, чтобы избежать этого. : сильные боли и кровотечение, которые обычно начинаются в промежутке между 24-48 часами и 1 неделей после исследования.
Существуют также дополнительные сложности:
- разрушение образца ворсин хориона в лаборатории;
- результаты тестов остались неопределенными.
Это случается очень редко, но все имеет место. Женщине в таком случае предложат сделать в 15-16 недель. Данный тест дает ту же информацию, что и биопсия ворсин хориона.
Зрелая плацента имеет вид диска диаметром 12-20 см, толщиной 2-4 см, весом 500-600 г. В плаценте различают: хориальную (плодовую) и базальную (материнскую) поверхности (пластинки). Между ними располагается ворсинчатый хорион (паренхима плаценты), плацентарные перегородки и островки экстравиллезных трофобластических клеток. Пуповина прикрепляется в центре хориальной пластинки или несколько эксцентрично. Оболочки в норме отходят от края плаценты.
Хориальная пластинка снаружи выстлана амниональным эпителием, обычно кубическим, который может становиться цилиндрическим или плоским. Клетки расположены на БМ. Под ней лежит плотная соединительная ткань, в которой имеются плодовые сосуды. Между хориальной пластинкой и интервиллезным пространством располагается субхориальный фибриноид (слой Лангханса).
Базальная пластинка отделяет плод от матки. Она образуется за счет компактного слоя базальной децидуальной оболочки, в которую врастают закрепляющие ворсины. В ней имеется два слоя фибриноида - слой Рора (внутренний по направлению к плоду) и слой Нитабуха (наружный, располагается между базальной пластинкой, децидуальными клетками и железами эндометрия). Между двумя слоями фибриноида видны якорные ворсины, очажки экстравиллезных трофобластических клеток, рассеянные скудные лимфоидноклеточные инфильтраты и материнские кровеносные сосуды (спиральные артерии и вены).
Термин «фибриноид» используется для описания бесклеточного, эозинофильного материала, который образуется плодовыми и материнскими компонентами и состоит из продуктов дегенерации клеток, гиалуроновой, сиаловой кислот, иммуноглобулинов, альбуминов и др. Фибриноид является механическим поддерживающим каркасом, а также иммунологическим барьером, защищающим плод и плаценту от материнских иммунологических реакций. Фибриноид обнаруживается также в интервиллезном пространстве, местами сливаясь с ворсинами. Протяженность фибриноида во всех этих полях вариабельна и не обязательно указывает на патологию. Это относится и к отложениям фибриноида в субхориальном пространстве и в базальной пластинке.
Плацентарные перегородки и островки экстравиллезного трофобласта . В течение эмбриогенеза большее количество трофобласта идет на построение ворсин. Экстравиллезный трофобласт формирует хориальную пластинку, гладкий хорион, перегородки и островки. Перегородки отходят от базальной пластинки и разделяют плаценту на котиледоны (доли или дольки). Они редко доходят до плодовой пластинки и состоят из экстравиллезных трофобластических клеток (так называемые Х-клетки). Островки экстравиллезного трофобласта располагаются беспорядочно на протяжении между материнской и плодовой пластинками. Они построены из Х-клеток, фибриноида и нескольких децидуальных клеток. Х-клетки обладают секреторной активностью, в связи с чем в центре островков часто образуются кисты диаметром от 4 см и более.
Паренхима плаценты (ворсинчатый хорион, котиледоны) представлена стволовыми ворсинами с более мелкими, чем в хориальной пластинке, плодовыми сосудами, промежуточными, терминальными ворсинами и межворсинчатым пространством. В зрелой плаценте имеется 10-40 котиледонов (плацентонов). В центре каждого котиледона располагается небольшое количество тесно упакованных мезенхимальных (эмбриональных) и незрелых промежуточных ворсин, на периферии - зрелые промежуточные и терминальные (концевые) ворсины. В конце беременности ворсинчатое дерево представлено в основном стволовыми и концевыми ворсинами.
Все ворсины имеют общий план строения. Поверхность ворсины образована СТФ, за ним следует ЦТФ. Трофобластическая БМ (ТФБМ) отграничивает СТФ и ЦТФ от стромы ворсин. СТФ имеет неравномерную толщину и состоит из нескольких зон, без резких границ переходящих друг в друга: эпителиальные пластинки, синцитий, не содержащий ядер, синцитий с равномерным расположением ядер и синцитий со скоплением ядер. Эпителиальные пластинки формируют часть синцитиокапиллярных мембран (СКМ) - место контакта стенки капилляра в терминальной ворсине со слоем цитоплазмы хориального эпителия. Синциокапилярные мембраны являются специальными полями газообмена между матерью и плодом. До 32-й недели беременности их количество невелико, к концу беременности они имеются у 20% ворсин. Участки со скоплением ядер в СТФ разделяют на синцитиальные пролиферирующие узелки и синцитиальные мостики. Синцитиальные узелки (СУ) образованы скоплением ядер, расположенных в 2-3 пласта один над другим. Они могут выбухать либо, наоборот, вдавливаться в строму ворсины, в последнем случае их называют синцитиальными почками (СП). Под синцитиальными мостиками понимают синцитиальные связи между смежными ворсинами одного и того же ворсинчатого или соседнего дерева. В области мостиков могут встречаться сосуды, осуществляющие связь между капиллярами соседних ворсин. Необходимо подчеркнуть, что все эти структуры одинаково выглядят на тангенциальных срезах.
Цитотрофобласт - это прерывистый клеточный слой, расположенный под СТФ. Клетки ЦТФ, или клетки Лангханса, персистируют до конца беременности, но количество их значительно уменьшается. В зрелой плаценте около 1/5 поверхности ворсин имеют двуслойный трофобласт.
Строма ворсин состоит из фибробластов, ретикулярных клеток, клеток Кащенко - Гофбауэра (КГ клетки), коллагеновых, ретикулярных волокон (эластические волокна не встречаются) и межклеточного вещества. В терминальных ворсинах строма представлена расширенными синусоидами, образованными ретикулярными клетками и единичными коллагеновыми волокнами.
Стволовые (опорные) ворсины (20-25% от всех ворсин) берут начало от хориальной пластинки и продолжаются примерно на 2/3 толщины плаценты. Они подразделяются на ветви 1-3-го порядка в зависимости от диаметра и типа плодовых сосудов. Стволовые ворсины 1-го Порядка локализуются в субхориальном пространстве. Это относительно короткие и широкие ворсины с плотной соединительнотканной стромой, центрально расположенными артериями и венами. Они выстланы однослойным СТФ, который часто истончен, нередко с обширными дефектами, закрытыми фибриноидом. Стволовые ворсины 2-го порядка по строению близки к вышеописанным, но имеют меньший диаметр, а плодовые сосуды - более тонкую стенку, приближаясь по строению к мелким артериям и венам. Эти ворсины ветвятся. Стволовые ворсины 3-го порядка содержат артериолы и венулы, различить которые по строению трудно.
Промежуточные ворсины делятся на зрелые и незрелые Незрелые промежуточные ворсины (0-5% всех ворсин) являются продолжением стволовых ворсин. Появляются около 8-й недели беременности, преобладают в недоношенных плацентах. Они неправильной формы, с рыхлой ретикулярной стромой, капиллярами и многочисленными каналами, содержащими КГ-клетки. Хориальный эпителий преимущественно двуслойный, с хорошо различимыми ЦТФ клетками. На поверхности могут образовываться СУ. Этот отдел хориона обеспечивает ветвление и линейный рост хориального дерева. Зрелые промежуточные ворсины (приблизительно 25%) отходят от незрелых промежуточных ворсин. Они длинные, тонкие, с кровеносными сосудами, не имеющими средней и адвентициальной оболочек, с редкими стромальными каналами, без КГ-клеток. Эти ворсины обладают эндокринной и метаболической активностью и регулируют микроциркуляцию.
Терминальные ворсины (50% и более) - конечные (наподобие веток винограда) разветвления зрелых промежуточных ворсин Они имеют много капилляров, венозные синусоиды и являются основным местом газообмена между плодом и матерью и вместе с периферическими промежуточными ворсинами участвуют в обмене веществ, выделении гормонов и питании плода.
Мезенхимальные (эмбриональные) ворсины - это крупные, многолопастные ворсины, составляющие основу паренхимы плаценты в первые 7-8 недель беременности. Они имеют ретикулярную строму, сохраняющуюся до 14-й недель многочисленные стромальные каналы, в которых содержатся КГ-клетки. Стромальные каналы являются нормой, а не признаком отека.
Морфологическое исследование плаценты позволяет выявить различные изменения.
Основным критерием дифференциальной диагностики с прижизненными изменениями является распространенность морфологических изменений, так как они носят преимущественно очаговый характер. Ворсины подвергаются вторичным изменениям вследствие облитерации фетальных сосудов и снижения перфузии плаценты.
Большая (увеличенная) плацента (гиперплазия, гипертрофия плаценты, гигантская плацента) . В связи с непостоянным количеством крови в плаценте плацентарный вес не может быть точным маркером для определения большой или маленькой плаценты. Более точным показателем является плодово-плацентарный коэффициент (ППК) - отношение массы плода к массе плаценты, который при доношенной беременности равен 7,0 (1: 7). Увеличенной считается плацента, если ее масса на 100-150 г превышает средние показатели для данного срока беременности, т.е. при доношенной беременности гиперплазированной является плацента весом 750 г и более, с ППК - меньше 1: 4.
Макроскопически: плацента бледная, набухшая. Микроскопически: ворсины увеличены, хорошо видны оба слоя трофобласта, строма избыточная, с обилием КГ-клеток, нередко отечна. В плодовых сосудах имеются ядерные эритроциты Большая плацента встречается при ГБН, некоторых внутриутробных инфекциях (токсоплазмоз, сифилис, парвовирус В19, ЦМВИ, краснуха); сахарном диабете (СД) и гестационном диабете ; ВПР плода (особенно застойных пороках сердца и кистозно-аденоматозном пороке легких); врожденных опухолях плода (нейробластома, тератома, лейкемия); врожденной неиммунной водянке плода; врожденном нефротическом синдроме; трансфузионном синдроме близнецов; опухолях плаценты, синдроме Видемана - Беквита и др.
Маленькая плацента (гипоплазия плаценты) . Маленькой называется плацента, если ее масса на 2 сигмальных отклонения меньше нормы, т.е. при доношенной беременности масса такой плаценты менее 300 г, а ППК - больше 1: 7. Макроскопически: она тоньше нормальной, в ней могут быть множественные старые инфаркты. Микроскопически: характерны преобладание малых ворсин, сужение просвета сосудов ворсин, очаговый или диффузный фиброз и гиалиноз стромы. Маленькая плацента наблюдается при гестозах, гипертонической болезни, хронической сердечной и почечной недостаточности у матери, выраженной гемолитической анемии плода, трисомиях 13 и 18, курении матери. Сочетается с пороками последа и плода. Крайняя степень гипоплазии плаценты может быть причиной внутриутробной гибели и недоразвития плода.
В середине XIX в. были предприняты попытки выяснить происхождение различных структур плаценты; в 60-70-х гг. XIX в. эта задача была решена П. А. Ленинским и Т. Ланггансом, которые установили фетальное происхождение эпителиального покрова хориона. Отличительной особенностью эмбриогенеза плацентарных млекопитающих, в том числе и человека, является раннее возникновение и быстрое развитие трофобласта. Уже на первых этапах дробления зиготы и далее, на стадии морулы, обособляются и различимы два типа клеток: поверхностно расположенные, образующие трофобласт, и внутренние, более темные клетки, формирующие собственно эмбриобласт. Трофобласт еще не имплантированного зародыша, представляющий собой зачатковый материал хориального эпителия, в той или иной степени выполняет трофическую функцию. Имплантация же является тем рубежом, с которого начинается превращение зачаткового трофобласта в хориальный эпителий, который вместе с внезародышевой мезенхимой формирует ворсинчатый хорион.
На 6-7-е сутки развития зародыша начинается процесс имплантации, в котором трофобласт, внедряясь в слизистую матки, играет ведущую роль.
С помощью выделяемых гистолитических ферментов трофобласт разрушает ткани слизистой оболочки матки на небольшом прилегающем участке, при этом исчезают не только эпителий и соединительная ткань матки, но и стенки сосудов, и, таким образом зародыш оказывается окруженным материнской кровью. Причем прикрепление и инвазия яйца происходят только в той области, где в основании эпителия матки проходит крупный кровеносный сосуд , т. е. выбор места имплантации обусловлен созданием наиболее благоприятных условий микроокружения и переноса химических веществ, особенно удаления углекислоты. Начиная с 9-10-го дня развития размножение трофобласта становится настолько интенсивным, что новая генерация митотически делящихся клеток ЦТБ вытесняет имплантационный «плазмодий» и формирует собственно синцитиальный слой. В трофобласте появляются мелкие полости (лакуны), в которые вследствие эрозии мелких сосудов и капилляров поступает кровь матери. Тяжи и перегородки трофобласта, разделяющие лакуны, называют первичными ворсинами. С их появлением бластоцисту именуют плодным пузырем.
К концу 2-й недели беременности (12-13-й день развития) со стороны хориона в первичные ворсины врастает соединительная ткань, в результате чего образуются вторичные ворсины.
Основу этих ворсин составляет соединительная ткань, а наружный покров образован трофобластом. С 3-й недели развития зародыша начинается период плацентации, который характеризуется васкуляризацией ворсин и превращением вторичных ворсин в третичные, содержащие сосуды. Процессу васкуляризации ворсин сопутствует снижение темпов роста и дифференцировки эпителия хориона. В раннем ангиогенезе выделяют два основных процесса: 1) дифференциация ангиобластов из трофобласта; 2) соединение ангиобластов в плотные тяжи и в сосудистую сеть. В дальнейшем происходит врастание ангиобластических компонентов в первичные ворсины и их разветвления. С 14-го по 20-й день наблюдается интенсивная пролиферация трофобласта, в результате которой окончательно устанавливается циркуляция крови во вновь образованных лакунарных полостях, составляющих в совокупности межворсинчатое пространство.
Васкуляризация ворсин и превращение вторичных ворсин в третичные не происходят одновременно и равномерно по всей поверхности хориона. Третичные ворсины становятся толще, в них четко выявляются два слоя эпителия. Соединительнотканная строма ворсин представлена бесцветной массой с равномерной сетью нежных коллагеновых волокон и двумя типами клеток.
Среди клеточных элементов крупных ворсин преобладают фиброциты, в средних и мелких ворсинах - гистиоциты. Количество клеток Кащенко - Гофбауэра (плацентарных макрофагов) достаточно велико, но они имеют небольшие размеры и неправильную форму. К строме ворсин примыкает базальная мембрана трофобласта. Кровеносные капилляры, уже образующиеся во многих ворсинках, обычно проходят сразу же под эпителием. При соединении ветвей сосудов пуповины с местной сетью кровообращения устанавливается циркуляция эмбриональной крови в третичных ворсинах, что совпадает с началом сердечных сокращений зародыша (21-й день развития). Формирование плодово-плацентарного кровообращения является важным этапом морфогенеза плаценты. Вскрытие спиральных артерий матки вследствие врастания ЦТБ в стенку сосудов децидуальной оболочки обычно происходит в конце 6-й недели беременности и обусловливает возникновение маточно-плацентарного кровообращения.
Таким образом, в середине первого триместра антенатального развития трофобласт с его ворсинками и внезародышевой мезенхимой формируют хорион, представляющий собой высокоспециализированный, мощно развитый орган. Поверхность хориона, обращенная в сторону полости матки, теряет ворсинки, формируя, таким образом, гладкий хорион. Дифференцировка хориона на гладкий и ветвистый происходит в течение первого триместра и связана с различными условиями кровоснабжения.
Хорионбиопсия или биопсия ворсин хориона – это один из современных инвазивных методов прямой пренатальной диагностики. Он предназначен для забора образцов ткани эмбрионального происхождения с их последующим молекулярно-генетическим, цитогенетическим, биохимическим исследованием. Проводится хорионбиопсия строго по показаниям и только в определенные сроки гестации специалистами, которые имеют соответствующий сертификат и опыт.
Что такое хорион и что дает его исследование
Хорионом называют ворсинчатую внезародышевую внешнюю оболочку. Она формируется на 7-12 день после зачатия из слияния клеток внезародышевой мезодермы и трофобласта. А с конца первого триместра беременности хорион постепенно трансформируется в плаценту. При этом его третичные хорошо васкуляризированные ворсины образуют разветвления и формируют котиледоны (структурно-функциональные плацентарные единицы). При этом окончательно прекращается прямой контакт между материнским и плодовым кругами кровообращения.
К основным функциям хориона относят:
- Отграничение эмбриона от тканей стенки матки. При этом хорион своей ворсинчатой частью контактирует с децидуальной оболочкой (образующейся из эндометрия). А его гладкая часть является вторым слоем той части плодного мешка, которая и называется оболочкой плода.
- Обеспечение обмена веществ и газов между эмбрионом и материнской кровью (выделительная и трофическая функции). Это возможно благодаря прорастанию хориональных ворсин в стенки спиральных артерий стенки матки.
- Защита эмбриона от инфекционных агентов и токсинов. В полной мере этот барьер начинает работать с 10 недели гестации, когда начинается формирование плаценты. На ранних этапах беременности ворсины хориона еще не в состоянии адекватно фильтровать содержащиеся в крови женщины вещества. Поэтому этот период характеризуется достаточно высокой вероятностью возникновения нарушений эмбриогенеза токсического и инфекционного характера.
Ткани хориона имеют зародышевое происхождение. Так что их генетический материал в целом такой же, как у эмбриона. Да и взятие небольшой части хориона для исследования не влияет на процесс органогенеза будущего ребенка и в 97-99% случаев не является критичным для пролонгации беременности. Именно это и используется при проведении хорионбиопсии для разнообразных наследственных аномалий.
Насколько информативна хорионбиопсия
В настоящее время биопсия ворсин хориона с последующим исследованием полученного материала позволяет выявить почти 3800 разнообразных заболеваний . Причем получаемый результат имеет высокую степень достоверности.
Диагностические возможности хорионбиопсии включают выявление следующих групп заболеваний:
- Разнообразных хромосомных аномалий (синдромов Дауна, Эдвардса, Тернера, Клайнфельтера, Патау и др.).
- Моногенных заболеваний с различным типом наследования.
- Ферментопатий – например, фенилкетонурии, синдрома Леша-Найхана, цитрулинемии, аргининянтарной ацидурии.
- Талассемии и других гемоглобинопатий.
- Многочисленных лизосомальных болезней накопления. К ним относят сфинголипидозы (болезни Фабри, Крабе, Ландинга, Тея-Сакса, Нимана-Пика, адренолейкодистрофии и др.), нарушения обмена углеводов (болезни накопления гликогена, болезнь Помпе), нарушения обмена гликозаминогликанов (различные мукополисахаридозы), нарушения обмена гликопротеинов.
Достоверность при выявлении этих заболеваний очень высока. Диагностические ошибки могут быть связаны с техническими погрешностями при заборе материала, когда в биоптат ворсин хориона попадают еще и ткани матки. Но такое встречается редко. Еще возможны ложноположительные результаты анализа на мозаицизм, когда эта хромосомная патология возникает только в клетках хориона.
Диагностические ошибки встречаются не более чем в 4% случаев. Причем обычно они связаны с гипердиагностикой, а не ложноотрицательным результатами. Так что метод в целом имеет высокую точность. Но присущи ему и некоторые ограничения. Например, биопсия хориона окажется неинформативной при наличии у эмбриона дефектов формирования нервной трубки, которые не связаны с патологией генетического материала.
Конечно, диагностические возможности метода зависят от технического оснащения медико-генетического центра и наличия в нем определенных реактивов. Поэтому при подозрении на определенную нечасто встречающуюся аномалию врач предварительно обязательно уточняет, можно ли провести необходимое исследование в данной лаборатории. При необходимости материал направляется в другой регион с соблюдением необходимых условий транспортировки.
В каких случаях проводят исследование
Биопсия ворсин хориона – вовсе не рядовое исследование. Его проводят только при наличии определенных показаний, если неинвазивные методы диагностики не позволяют получить необходимую и достоверную информацию. Решение о такой манипуляции обычно принимается врачебной комиссией и требует обязательного информированного согласия женщины. Она вправе отказаться от предлагаемой диагностики, что не является основанием для каких-либо последующих ограничений в объеме назначаемого обследования и лечения.
К показаниям для хорионбиопсии относят:
- Предшествующее рождение у женщины ребенка с нарушениями, обусловленными любыми генными и хромосомными аномалиями. При этом учитывают и факт мертворождения или смерти новорожденного в первые несколько суток.
- Наличие в семье лиц с наследуемыми болезнями, даже если они не относятся к первой линии родства. Подтвержденное носительство хотя бы у одного из родителей рецессивного патологического гена (в том числе сцепленного с полом).
- Неблагоприятный результат первого обязательного пренатального скрининга (УЗИ и биохимическое исследование) с выявленным высоким риском наличия у эмбриона определенных хромосомных заболеваний.
Относительным показанием является также возраст женщины старше 35 лет. Ведь это сопряжено с повышенной вероятностью спонтанных критических мутаций, особенно при наличии других предрасполагающих к этому факторов.
Противопоказания
Планируемая биопсия ворсин хориона может быть отложена или отменена в следующих случаях:
- высокий риск угрозы прерывания беременности – например, при, множественном миоматозе или наличии крупного узла миомы с существенной деформацией полости матки;
- уже диагностированный угрожающий аборт (высокий тонус матки, появление кровянистых выделений из половых путей);
- наличие у женщины лихорадки, текущей острой инфекции или клинически значимого обострения хронического инфекционно-воспалительного заболевания;
- особенности прикрепления хориона, что приводит к его труднодоступности для биопсии;
- диагностированные у женщины дерматит или инфекционное поражение кожи и подкожной клетчатки на передней брюшной стенке (при планируемой трансабдоминальной хорионбиопсии);
- инфекционного характера (в случае трансцервикальной хорионбиопсии);
- клинически значимое ухудшение общесоматического состояния беременной.
Сроки проведения исследования
Сроки проведения биопсии ворсин хориона определяются периодом, когда у эмбриона уже заложены основные органы и системы, его оболочки имеют достаточно большой размер, но при этом еще окончательно не сформировалась плацента. Поэтому процедуру чаще всего проводят между 10 и 13 неделями гестации.
К тому же в этот период риск спровоцированных биопсией самопроизвольных абортов существенно ниже, чем на более ранних сроках . И врач обычно уже имеет результат первого базового пренатального скрининга, дающего ориентировочную информацию о наличии признаков некоторых наиболее часто встречающихся хромосомных заболеваний.
На более поздних сроках хорион уже постепенно трансформируется в плаценту. Взятие образца (части) этого образования тоже возможно. Но это иное исследование, которое называется плацентоцентезом или биопсией плаценты.
Возможна также комбинация нескольких методик. Например, иногда одним доступом (одномоментно) проводятся биопсия ворсин хориона и. Это позволяет существенно увеличить информативность и достоверность пренатальной диагностики, так как дает возможность получить сведения также об аномалиях развития плода или его инфицировании.
Разновидности исследования
В настоящее время практикуют 2 вида хорионбиопсии:
- Трансабдоминальная, когда доступ к полости матки и плодным оболочкам осуществляется путем прокола передней брюшной стенки.
- Трансцервикальная – через цервикальный канал, без нарушения целостности стенки матки.
Трансабдоминальная биопсия хориона может быть одноигольной и двухигольной.
В настоящее время чаще всего отдают предпочтение трансабдоминальной методике. В этом случае специалист получает доступ к хориону, расположенному по передней или боковым стенкам на любом уровне. А вот при прикреплении эмбриона по задней поверхности матки целесообразно воспользоваться транцервикальной методикой.
Как выполняют биопсию ворсин хориона
Перед проведением манипуляции женщине назначается предварительное обследование. Оно включает общеклинические анализы крови и мочи, анализ на основные инфекции, мазок из влагалища на степень чистоты. Обязательной процедурой является также, несмотря на недавно проведенный первый скрининг. Нередко сонографию осуществляют в день биопсии. Фактически специалист вначале оценивает состояние матки и положение эмбриона, после чего приступает к процедуре забора биоматериала.
Хотя хорионбиопсия и является инвазивной процедурой, она проводится в подавляющем большинстве случаев без использования анестезии. В случае трансабдоминальной методики может быть при необходимости использовано аппликационное обезболивание для снижения дискомфорта в момент прокола кожи.
Биопсия хориона проводится под обязательным УЗ-контролем положения пункционной иглы. При этом могут применяться метод свободной руки или специальный пункционный адаптер. За 1-2 часа до исследования женщине рекомендуется выпить несколько стаканов воды, что позволит наполнить мочевой пузырь и тем самым существенно улучшить визуализацию полости матки.
В целом процедура (при трансабдоминальном варианте) включает:
- Обработка антисептиком участка на животе, который предполагается использовать для пункции.
- Линейный прокол тканей передней брюшной стенки и матки с погружением кончика пункционной иглы до миометрия.
- Изменение положения иглы таким образом, чтобы она была направлена параллельно хориальной оболочке.
- Погружение иглы в хориальную ткань, извлечение мандрена и мягкая аспирация образца. При этом для забора материала к внешнему контуру иглы присоединяют шприц с транспортной средой. Если же используется двухигольная методика, в хорион погружают лишь внутреннюю иглу меньшего диаметра. А более толстая проводниковая игла выступает в качестве троакара для первоначального прокола брюшной стенки и стенки матки.
- Извлечение иглы, закрытие места прокола асептической повязкой, УЗ-контроль сердцебиения эмбриона и состояния стенки матки.
При трансвагинальной хорионбиопсии забор материала производят с помощью гибкого тонкого катетера с мандреном. При этом шейка матки фиксируется путем захвата пулевыми щипцами. Наконечник катетера также вводится в хорион параллельно стенке матки под УЗИ-контролем.
Обычно вся процедура занимает не более 30 минут. Хотя при расположении хориона по боковым стенкам матки или в ее углах возможны технические сложности с доступом, что увеличит продолжительность биопсии.
Для полноценной диагностики необходимо получить не менее 5 мг хориональной ткани. Оптимальный объем биоптата составляет 10-15 мг. Это позволит провести при необходимости несколько видов исследования.
Возможные риски процедуры
Инвазивность этой методики – основной фактор риска развития возможных осложнений и последствий. Правда, возникают они нечасто и далеко не всегда связаны с техническими погрешностями проведенной биопсии или недостаточной опытностью врача. В целом по данным медицинской статистики, с серьезными осложнениями сталкивается не более 4-5% пациенток.
Также стоит обратить внимание на парочку нюансов. Первый касается будущих мам.
Пациенткам, имеющим отрицательный резус-фактор крови, в обязательном порядке предписывается перед процедурой купить капсулу с антирезусным иммуноглобулином. Ввести его следует не позднее чем в течение 48 часов после проведения манипуляции. В некоторых случаях это делают сразу же в клинике.
ВИЧ-инфицированным женщинам в связи с риском заражения этой инфекцией плода придётся пройти более интенсивную антиретровирусную терапию.
Техника проведения
Существует два способа проведения процедуры БВХ – трансабдоминально и трансцервикально. При первом методе проникают в матку через прокол брюшной полости . При втором – через шейку матки.
Важно! Трансцервикальный способ абсолютно противопоказан женщинам, которые страдают присутствием патогенной микрофлоры во влагалище III – IV степени чистоты.
Выбор осуществляется доктором согласно медицинским показателям. Оба метода предусматривают использование аппарата ультразвукового исследования, который позволяет доктору контролировать движение иглы, количество забранной на анализ ткани и возможные риски. Без этого прибора БВХ была бы невыполнимой.
БВХ - трансабдоминальный метод
Процедура похожа на простую операцию. Женщина ложится на операционный стол, далее ей делают укол местного обезболивающего в том месте, где будет делаться прокол. С помощью иглы аккуратно проникают сквозь брюшную стенку, стенки миометрии и, наконец, добираются до хориона. Иглу обязательно располагают параллельно оболочке, чтобы избежать её повреждения.
Доктор при помощи шприца с питательной средой захватывает нужное количество ткани ворсин хориона (не меньше 5 мг) и извлекает шприц.
Во время прокола брюшной полости женщина может испытывать небольшие спазмы, которые напомнят менструальные боли.
БВХ - трансцервикальный метод
Внешне манипуляция похожа на простой осмотр у гинеколога. Пациентка располагается на гинекологическом кресле, стенки влагалища и шейку матки фиксируют специальными щипцами, с помощью катетера проникают к хорионической ткани. Затем к катетеру крепится шприц, после чего аналогичным образом происходит забор материала для анализа.
При заборе ткани через шейку матки это напомнит обычный анализ на мазок.
Хорионбиопсия при многоплодной беременности
Хорионбиопсия при многоплодной беременности требует профессионализма доктора, проводящего процедуру. Если говорить только о технической стороне вопроса, то можно отметить, что для точного определения кариотипа каждого плода ворсины хориона нужно брать от каждого плодовместилища. Зачастую это нужно для предотвращения так называемых конфликтных ситуаций во время беременности, когда один эмбрион мешает развиваться другому.
Как себя вести после процедуры?
После проведения процедуры БВХ пациентка должна находиться в полном покое. Обычно женщину отпускают домой с настоятельной рекомендацией отдыхать как физически, так и морально.
Работающим мамочкам советуют взять выходной. В течение 1–2 дней категорически запрещается поднимать что-либо тяжёлое, а также вести половую жизнь . Кроме того, пациентка должна следить за своими ощущениями и выделениями из влагалища.
Небольшие спазмы, которые с течением времени становятся слабее - это нормально. Если интенсивность спазмов и болевые ощущения увеличиваются, нужно немедленно обращаться к врачу.
Также поводом для обращения в женскую консультацию являются обильные водянистые или кровянистые выделения из влагалища. Это признаки самопроизвольного прерывания беременности, проще говоря, выкидыша.
Результаты
Полный анализ будет готов не ранее, чем через 10–14 дней.
Полученный в ходе процедуры материал проверяется с помощью разных культур колониальных бактерий. Каждая из них даёт реакцию на мутации в клетках ворсин.
Для того чтобы провести доскональную проверку, необходимо две недели. Такой анализ даёт право утверждать, что результат точен на 99%.
Есть возможность узнать предварительные результаты уже через несколько дней. Так называемый FISH-метод немного уступает в точности традиционному.
Более того, он проводится только за дополнительную плату. При этом в каждой лаборатории в любом случае параллельно сделают анализ традиционным методом.
Для получения максимально точного результата материал, забранный у пациентки, должен пройти некую выдержку. Поэтому традиционный метод предпочтительнее.
Достоверность анализа
Точность результатов анализа равна 99%. Оставшийся процент отдают на возможность ошибки в связи с вероятным мозаицизмом. Если доктор заподозрил у пациентки подобную патологию, она обязательно будет направлена на прохождение другой инвазивной процедуры – амниоцентеза или кордоцентеза. Но уже на более позднем сроке беременности.
Кроме того, не следует полностью исключать человеческий фактор или случайность. Например, бывает такое, что доктор во время проведения процедуры берёт недостаточно ткани для того, чтобы осуществить полноценный анализ.
Также довольно редко, но случается, что ткани хориона не удаётся культивировать. В таких случаях пациентку направляют на повторную биопсию ворсин хориона.
В некоторых лабораториях возможны ошибки, которые основаны на человеческом факторе. Или же такие явления, как контаминация биоптата материнскими клетками (это когда анализ отображает только состояние плаценты в том месте, откуда взят материал, а не состояние плода). Вот почему стоит обращать внимание на оснащённость и новизну оборудования в той клинике, в которой вы собираетесь проходить процедуру.
При любом сомнении в достоверности анализа БВХ пациентке назначают прохождение амниоцентеза. Статистика гласит, что в большинстве случаев результаты проведённых исследований идентичны. Процент погрешностей невелик.
Риски и последствия
Перед проведением процедуры будущая мама должна взвесить все «за» и «против», учесть все риски. Недостаток информации порождает домыслы, а информированность позволяет подготовиться к возможным последствиям.
Риск выкидыша после биопсии ворсин хориона составляет 1–2%.
Все остальные риски напрямую связаны с профессионализмом медперсонала. Прокол иглой природных барьеров непременно влечёт за собой разрыв капилляров. В результате этого может образоваться ретрохориальная гематома. Она опять-таки может привести к выкидышу.
Риск внутриутробного инфицирования составляет 0,1–0,5%. Напомним, что данное происшествие угрожает жизни не только ребенка, но и матери.
Статистика ранних осложнений биопсии
- Процент выкидышей после трансабдоминального способа прокола равен 0,5–1,5%, в то время как после трансцервикального анализа почти 7,5%.
- Возможно небольшое кровотечение из места прокола.
- Могут образоваться пристеночные гематомы, которые провоцируют отслоение плодного яйца.
- Существует риск внутриматочной инфекции.
Статистика поздних осложнений БВХ
- Иногда случаются преждевременные роды.
- Младенец может иметь маленький вес.
Обязательно ли проводить анализ?
Биопсия ворсин хориона не входит в число тех анализов, на проведение которых доктор будет настаивать. Волнение в данном случае оправдано, поскольку существует риск выкидыша. Но совокупность медицинских показаний к проведению процедуры велика настолько, что перевешивает страхи.
Чем чреват отказ?
Отказавшись от проведения процедуры, женщина на протяжении всего срока вынашивания беременности будет испытывать перманентный стресс, который может спровоцировать выкидыш или замирание плода.
Биопсия ворсин хориона необходима не только для принятия решения, стоит ли прерывать беременность или применять какое-то внутриутробное лечение, но и для подготовки к родам. Если не провести данную процедуру, обоснованную медицинскими показателями, то:
- есть риск рождения ребёнка с патологиями, о которых доктор знать не будет;
- в родильном отделении может не быть нужного оборудования или реанимации для новорождённых, если вдруг при родах возникнут осложнения;
- не зная, к чему готовиться, родители могут получить сильную психологическую травму после рождения малыша с отклонениями в развитии.
Где можно пройти обследование, стоимость и отзывы
Ценовая политика не то, на что стоит обращать внимание при выборе поликлиники для прохождения процедуры БВХ. Будущая мама должна изучить статистику медучреждения, особенно пункт о проценте выкидышей после проведения биопсии. Кроме этого, стоит оценить профессионализм медперсонала клиники.
Приблизительная стоимость биопсии ворсин хориона варьируется от 6 000 рублей до 27 000 рублей.
Что касается отзывов. Имеются и положительные, и отрицательные. И виноваты в этом в большей степени субъективные факторы. Всё зависит от квалификации доктора, проводящего манипуляцию. А ещё от болевого порога женщины. Поэтому надёжнее будет всё-таки ориентироваться на сухие цифры статистики.
Инвазивные методы пренатальной диагностики (видео)
Любая диагностика может проводиться лишь после того, как вы дадите на неё своё согласие. Хоть БВХ - метод инвазивный, процент осложнений после забора материала здесь совсем небольшой. Особенно если сравнивать степень риска с возможностью получения точных результатов о состоянии и развитии плода уже на ранних сроках беременности. Так что не стоит отказываться от анализа, если он назначен вам по медицинским показаниям. Только со всей ответственностью отнеситесь к выбору клиники, в которой вы его будете сдавать.
Будущие мамы обычно пугаются, когда врачи рекомендуют им пройти биопсию хориона. Эта процедура не относится к обязательным исследованиям в период вынашивания ребенка, однако иногда в ее проведении возникает необходимость. Рассмотрим, что собой представляет биопсия хориона, а также ознакомимся с показаниями и методикой ее выполнения.
Что такое биопсия хориона?
Биопсия хориона – это исследование, во время которого извлекают небольшой образец ворсин хориона – выпячиваний плаценты, содержащих тот же хромосомный материал, что и плод. Изучая этот образец ткани, можно узнать хромосомный состав ядер клеток малыша, не затрагивая при этом его самого. Проведение биопсии хориона дает возможность диагностировать многие врожденные пороки развития: синдром Дауна, муковисцидоз, синдром Тернера, синдром Эдвардса, серповидно-клеточную анемию, синдром Клайнфельтера и еще более ста редких хромосомных патологий. Кроме того, с его помощью определяют многие наследственные болезни, такие как гемофилия и амавротическая идиотия.
Биопсия хориона не относится к совершенно безопасным диагностическим мероприятиям. Согласно медицинской статистике, в одной беременной женщины из ста после проведения этого вмешательства случается выкидыш. Кроме того, такое исследование дорогостоящее, поэтому многие будущие мамы с помощью врача выбирают альтернативный тест.
Биопсия хориона: показания к проведению
Существуют определенные показания к проведению биопсии хориона:
- Возраст беременной женщины больше 35 лет. Чем старше будущая мама, тем больше риск развития у ее ребенка синдрома Дауна и других хромосомных патологий;
- Сомнительные результаты пренатального скрининга. Если после проведенного анализа крови женщины или УЗИ плода установлена высокая вероятность рождения малыша с генетическим или хромосомным отклонением, врачи часто назначают биопсию хориона;
- Необходимость установления пола будущего ребенка. Обычно она возникает в случае, когда один из родителей является носителем болезни, которая вызывает аномалии в развитии плода (гемофилия, мышечная дистрофия Дюшенна и др.);
- В семье уже есть ребенок с дефектом на хромосомном уровне.
Как делают биопсию хориона?
Идеальным сроком для проведения биопсии хориона врачи называют 11-13 неделю беременности. В этот период результаты исследования наиболее достоверные. Перед процедурой беременная должна пройти некоторые обследования. В первую очередь для подтверждения количества плодов и аномалий в их развитии женщину направляют на УЗИ органов малого таза. Необходимо также определить группу крови и резус-фактор. Иногда при отрицательном резусе требуется введение специального лекарства после проведения биопсии.
В некоторых случаях сроки для проведения биопсии хориона несколько сдвигаются. Так, при необходимости, исследование проводят на 10-19 недели беременности. В любом случае устанавливать его целесообразность и время осуществления может только врач.
Итак, как делают биопсию хориона? В зависимости от расположения плаценты, доктор может проводить манипуляции через шейку матки (трансцервикальная биопсия) или кожу живота (брюшная биопсия хориона).
При брюшной биопсии хориона кожные покровы живота протирают спиртовым или йодным раствором, затем применяют местную анестезию и вводят в брюшную полость тонкую длинную иглу, которая попадает в плаценту и забирает на анализ кусочек ткани.
При проведении трансцервикальной биопсии врач сначала обрабатывает влагалище и шейку матки антисептиком, после чего вводит зонд в плаценту и берет небольшой образец ее ткани на исследование.
Оба вида биопсии проводятся при использовании ультразвука. Это необходимо для точного направления иглы или зонда.
По завершении манипуляций образец ткани отправляют в лабораторию, где его помещают в специальную среду, способствующую клеточному делению. Через некоторые время клетки расщепляют особым ферментом и проводят анализ на генетические и хромосомные аномалии.
Что будет после проведения процедуры?
После проведения биопсии хориона беременная женщина должна провести остаток дня в абсолютном покое дома, избегая даже незначительных физических нагрузок. В течение 1-2 суток она может испытывать небольшие спазмы в области живота, что является вполне нормальным. В ближайшие 2-3 суток после биопсии нельзя поднимать тяжести, вести интимную жизнь, следует отказаться от авиаперелетов.
Необходимо срочно вызвать врача, если в первые дни после проведения биопсии хориона:
- Болезненные спазмы в животе усилились;
- Появились обильные кровянистые или водянистые выделения из влагалища.
Результаты исследования обычно готовы через 7-10 суток после отправки образца ткани в лабораторию. Предварительные итоги можно узнать уже через 2-3 дня. Отрицательный результат подтвердит, что у плода нет дефектов развития на генном и хромосомном уровне. Однако важно учитывать: такое заключение не является гарантией того, что ребенок родится совершенно здоровым. 4.8 из 5 (24 голосов)
