Анализы 2 скрининга. К факторам, многократно увеличивающим вероятность развития хромосомных аномалий у плода, относят. Расшифровка заключения УЗИ

Середина беременности – самое прекрасное время. Будущая мама еще не устала от своего «интересного положения», но уже успела насладиться периодом ожидания малыша. Именно на этот период выпадает второе плановое обследование, которое называется скринингом второго триместра. Оно включает в себя УЗИ-диагностику и биохимический анализ крови. О том, что может показать малыш на УЗИ в этом время и как расшифровать протокол обследования, будет рассказано в этом материале.

Зачем это нужно?

Ультразвуковое исследование во втором триместре является частью скрининга, задача которого – выявить повышенные риски рождения ребенка с генетическими и иными патологиями и аномалиями. Приказом Министерства здравоохранения России исследования, которые проводятся в первом и втором триместре, считаются обязательными. Женщины проходят их бесплатно в консультации по месту жительства

Показатели, которые получает врач ультразвуковой диагностики, при помощи специальной компьютерной программы обрабатываются совместно с результатами анализа крови, в котором определяются гормоны и белки, уровень которых может говорить о возможных патологиях у ребенка и проблемах вынашивания.

В первом триместре в крови устанавливают содержание ХГЧ и белка РАРР-А, во втором проводят так называемый тройной тест – ХГЧ, эстриол, альфа-фетопротеин.

Программа «сводит» воедино полученные из двух источников данные, анализируется индивидуальные риски – возраст женщины, наличие вредных привычек и хронических заболеваний, факты наличия генетических патологий в семьях будущих матери и отца и выдает результат, который указывает, насколько вероятно у данной женщины рождение ребенка с синдромами Дауна, Эдвардса, Патау и другими неизлечимыми и даже летальными патологиями

Скрининг первого триместра, который проходит с 10 до 13 неделю, считается наиболее информативным. Второе исследование дает значительно меньше информации по маркерам генетических патологий, но позволяет будущей маме увидеть своего изрядно подросшего малыша на мониторе ультразвукового сканера, выяснить, как развивается кроха, а также уточнить пол ребенка. Именно во втором триместре половую принадлежность на УЗИ определить проще всего.

Ребенок еще не настолько большой, чтобы сжиматься в комочек и закрывать тем самым обзор интимных мест, но уже не такой маленький, чтобы не увидеть сформировавшиеся половые органы.

Особенности

Сроки проведения второго планового УЗИ не настолько жесткие, как в случае с первым скрининговым исследованием. Минздравом рекомендовано проводить обследование в период с 18 по 21 неделю. На практике эти сроки могут сдвигаться как в большую сторону, так и в меньшую. Нередко беременную на скрининг направляют на сроке в 16-17 недель, также достаточно распространенными и популярными у акушеров-гинекологов считаются сроки 10-24 недели

Не так давно на второе плановое УЗИ могли и не направлять, если первый скрининг показал результаты, которые не вызвали опасений у лечащего врача. Второе УЗИ было обязательным для женщин группы риска – беременных в возрасте после 35 лет, женщин, у которых уже рождались дети с генетическими патологиями и некоторых других категорий будущих мам. Сейчас второе обследование проводят всем без исключения, а потому не стоит переживать, если доктор дает направление на второе скрининговое обследование.

УЗИ во втором триместре проводится для того, чтобы выявить:

количество детей (бывает, что при первом исследовании второй плод не виден и открывается взгляду доктора только на втором обследовании);

положение крохи в матке, его предположительный вес, рост;

размеры конечностей, головы, живота малыша в отдельности (развитие каждой части тела имеет большое значение для определения пропорций и особенностей развития малыша);

частоту сердечных сокращений ребенка и особенности строения его сердца;

особенности строения лицевых костей, грудной клетки, позвоночника;

особенности строения всех важных внутренних органов – почек, печени, легких, головного мозга);

количество амниотической жидкости (вод, окружающих ребенка);

степень зрелости, толщину и расположение плаценты;

состояние цервикального канала, шейки матки, наличие или отсутствие тонуса маточных стенок.

Если пол крохи еще не известен или у родителей вызывают сомнения результаты первого УЗИ, то сейчас самое время задать врачу интересующий вопрос о том, кто же «в пузике живет» – мальчик или девочка. Но следует знать, что в стандартный протокол обследования определение пола ребенка не входит, поэтому врач вправе отказать в этой просьбе или за эту услугу придется заплатить. Многие консультации официально включили определение пола малыша в перечень платных услуг.

Сама процедура ультразвукового обследования проводится трансабдоминальным методом – через брюшную стенку. Однако в отдельных случаях доктор использует трансвагинальный метод. Влагалищным датчиком легче получить более четкое изображение ребенка, если у мамы есть лишний вес, плотный жировой слой на животе, который затрудняет визуализацию через брюшину. Иногда применяются сразу оба способа исследования.

Диагностика длится около 10 минут, она является безболезненной и полностью безопасной как для женщины, так и для ее малыша.

Подготовка к исследованию

Если перед первым УЗИ женщине было рекомендовано подготовиться – освободить кишечник перед посещением кабинета врача, в том числе и от скопившихся газов, то перед вторым плановым УЗИ какой-либо специфической подготовки не требуется. Если даже в кишечнике имеются скопления газов, то на результаты УЗИ это не окажет ровным счетом никакого влияния. Выросшая в размерах матка отодвигает петли кишечника на второй план.

Наполнять мочевой пузырь также нет необходимости.

Кушать перед исследованием можно все, но непосредственно перед тем, как зайти в кабинет УЗИ, женщина может съесть небольшую шоколадку. Крошечный человек у нее внутри быстро отреагирует на сладкое и начнет более активно двигаться, что позволит доктору оценить также двигательные функции малыша и лучше рассмотреть его в разных проекциях.

По согласованию с диагностом на второе УЗИ можно взять с собой и отца будущего ребенка. На мониторе сканера его ждет нечто довольно интересное, ведь теперь плод хорошо виден, можно полюбоваться его профилем, увидеть ручки и ножки, пальчики, нос, рот, глазницы, половые органы. Если УЗИ делается в 3D-формате, то будущие родители даже смогут увидеть, на кого больше похож карапуз.

После процедуры на руки женщине выдают протокол исследования, в котором она обнаружит массу аббревиатур и числовых значений. Далеко не у каждого врача в консультации есть возможность в процессе проведения диагностики рассказывать каждой будущей маме, что означает тот или иной показатель, о чем он говорит. Поэтому разбираться в нагромождении цифр и букв придется самостоятельно. Мы в этом поможем.

Расшифровка результатов

Ко второму триместру женщина уже отлично усвоила, что есть срок, который она исчисляет сама (от момента зачатия), а есть общепринятый акушерский срок – его принято исчислять от первого дня последней менструации. Врачи ультразвуковой диагностики, как и акушеры-гинекологи пользуются акушерскими сроками, поэтому все данные соответствия параметров определенным срокам указываются в исчислении (день зачатия + примерно 2 недели).

Фетометрические показатели плода, которые смотрят на УЗИ и описывают в протоколе включают в себя следующие.

БПР (бипариентальный размер)

Это расстояние, проложенное между двумя теменными костями. Именно этот показатель считается наиболее информативным в определении точного срока беременности во втором триместре. Если он не соответствует сроку, это может быть симптомом задержки развития крохи.

ЛЗР (лобно-затылочный размер)

Это расстояние, представляющее собой отрезок между двумя костями черепа – лобной и затылочной. Этот показатель сам по себе никогда не оценивается и ни о чем не говорит. Его рассматривают только совместно с описанным выше БПР. Вместе эти размеры указывают на срок гестации.

Таблица БПР и ЛЗР во втором триместре:

Если размер головы отличается от нормы показателей в меньшую сторону незначительно, то это может быть связано с конституционными особенностями плода – мама и папа могут быть обладателями небольших черепов. Однако если БПР или ЛЗР значительно отстает (более чем на 2 недели от фактического срока), у врача могут возникнуть вопросы по поводу развития ребенка – нет ли задержки развития, хватает ли малышу питательных веществ и витаминов.

Уменьшение этих показателей нередко бывает у беременных, которые во время вынашивания малыша не смогли распрощаться с вредными привычками (алкоголь, курение), а также при беременности двойней или тройней. Важно соотношение БПР к остальным размерам плода. Если головка уменьшена пропорционально и другие размеры также не дотягивают до самого нижнего порога нормы, то можно говорить как о конституционной особенности (худощавый ребенок), так и о симметричной задержке развития.

Если остальные параметры в норме и уменьшена только голова, будут назначены дополнительные обследования, в том числе УЗИ в динамике, чтобы исключить патологии головного мозга, микроцефалию и другие аномалии.

Превышение верхнего порога нормативных значений, если оно симметрично остальным размерам малыша, может говорить об ошибке в вычислении срока, например, в связи с поздней овуляцией, о тенденции к крупному плоду. Несимметричное увеличение головы малыша нуждается в отдельном обследовании, поскольку может говорить о водянке головного мозга, о других нарушениях центральной нервной системы, вызвавших отечность мозга.

ОГ (окружность головы) и ОЖ (окружность живота)

Размер, обозначающий окружность головы, важен для оценки развития ребенка. Срок гестации по этому параметру отдельно не вычисляют, ОГ рассматривают в соотношении с БПР и ЛЗР (в основном, для понимания головных пропорций). Наиболее активно головка малыша растет именно во втором триместре, а потому этот размер стремительно меняется.

ОГ

ОЖ

Таблица ОГ – второй триместр (усредненные нормы и допустимые отклонения):

Превышение нормы ОГ на 2 недели и более потребует дополнительного обследования, поскольку может указывать на гидроцефалию. Незначительное превышение может быть связано с ошибкой в вычислении акушерского срока. Снижение ОГ ниже допустимой нормы более чем на 2 недели говорит о внутриутробной задержке развития, если уменьшены и другие параметры тела ребенка.

Если же меньше нормы только голова, ребенка будут обследовать на предмет патологий развития головного мозга и центральной нервной системы.

Окружность живота – важный параметр, который помогает врачу уточнить состояние ребенка при подозрении на задержку развития. Наиболее часто во втором триместре встречается такая форма задержки, при которой пропорции малыша не являются симметричными. Иными словами, не все измерения говорят об уменьшении. В этом случае отстающие нормативы сравнивают с окружностью живота, чтобы понять, есть ли патологическое отставание, или же худощавость и небольшой рост – наследственный признак конкретного ребенка.

Таблица ОЖ во втором триместре:

Небольшое отставание от средних значений не считается патологическим, пристального внимания врачей заслуживает ситуация, когда обхват животика крохи отстает от нормы больше, чем на 2 недели. В этом случае параметр сопоставляют с БПР, ОГ, ЛЗР, а также с длиной конечностей малыша, а также исследуют пуповину и плаценту, чтобы исключить кислородное голодание и недостаточное питание ребенка.

Отклонение одного только этого параметра если все остальные соответствуют гестационному сроку, ни о чем тревожном не говорит, просто малыши во втором триместре растут скачкообразно и неравномерно.

Вполне возможно, что через пару недель на внеочередном УЗИ (а его назначат, чтобы перепроверить данные), в графе ОЖ будет указано «норма».

Длина костей

В протоколе ультразвукового исследования эти размеры указывают так – ДБК (длина бедренных костей), ДКГ (длина костей голени), ДКП (длина костей предплечья), ДПК (длина плечевых костей), ДКН (длина носовой кости). Все эти кости являются парными, поэтому в протоколе будут указаны двойные числовые значения, например ДБК – 17 левая, 17 правая

Длина конечностей во втором триместре является маркером генетических нарушений. Например, многим неизлечимым синдромам (Патау, Корнелии де Ланге и другим) свойственны укороченные конечности. Хотя судить о нормах и отклонениях настолько однозначно никто, разумеется, не станет. Подозрения должны подкрепляться негативными результатами первого скрининга, а также биохимическими исследованиями крови.

Часто отклонения в длине парных костей наблюдается у девочек, ведь они развиваются с другом темпе, и в большинстве случаев имеют более миниатюрные параметры, чем мальчики, а таблицы, которыми пользуются врачи для проверки данных УЗИ, составлены без учета половой принадлежности.

ДБК (длина бедренных костей) во втором триместре:

ДКГ (длина костей голени) во втором триместре:

ДПК (длина плечевой кости) и ДКП (длина кости предплечья) во втором триместре:

Длина носовой кости во втором триместре не так важна, как во время прохождения первого скрининга. Она уже не может считаться маркером, указывающим на возможный синдром Дауна у ребенка. К середине беременности носик у малыша имеет тот размер и те пропорции, которые заложены в него природой, и этот размер является индивидуальным. В некоторых консультациях врачи на втором УЗИ даже не измеряют носовые кости, а просто указывают в протоколе, что эти косточки визуализируются или пишут, что кости носа – в норме.

Тем не менее, будущим мамам, у которых в протоколах УЗИ есть числа в графе «Носовые кости» будет интересно узнать, насколько «носатым» будет их чадо.

Средние размеры носовых костей плода во втором триместре:

Внутренние органы, лицо и головной мозг

Если грубых пороков развития у малыша не наблюдается, что диагносты не слишком углубляются в описание внутренних органов крохи. В полученном протоколе будущая мама сможет увидеть просто перечень: почки – норма, сердце имеет 4 камеры и так далее.

Если патологии будут замечены, то в соответствующей графе будет указан тип обнаруженной аномалии, например, образование по типу «киста» или «недоразвитие».

Оценивая состояние головного мозга, диагносты отмечают размеры долей, их очертания, структуру желудочков, размеры мозжечка. Лицевые кости на 5 месяце беременности хорошо сформированы, и доктор без проблем может рассмотреть глазницы, измерить их, убедиться в том, что у малыша нормально развиты верхняя и нижняя челюсти, а также отметить, если они имеются, расщелины – так называемые «волчью пасть» и заячью губу.

При осмотре позвоночника доктор оценит его общее состояние, осмотрит его на предмет возможных расщелин. При диагностике легких врач отметит степень их зрелости, во втором триместре она в норме является третьей

Плацента

Особое значение занимает расположение «детского места». Чаще всего встречается расположение по задней стенке, хотя и передняя дислокация не считается аномалией. Расположение этого временного органа, питающего малыша, влияет на выбор тактики родов. Например, низкое расположение или дислокация по передней стенке матки может быть предпосылкой к назначению планового кесарева сечения.

Низкая плацентация устанавливается тогда, когда «детское место» расположено ниже 5,5 сантиметров от внутреннего зева, если же этот временный орган перекрывает зев, в заключении указывают, что имеет место быть предлежание плаценты. Это ни в коем случае не должно вызывать паники у беременной, ведь по мере роста матки плацента может подниматься выше, и часто это происходит уже ближе к концу вынашивания ребенка и подтверждается на ультразвуковом исследовании в третьем триместре.

Кроме расположения, доктор выявляет толщину «детского места» и степень его зрелости. Нормальной толщиной для середины беременности считается значение в 4,5 см. Если плацента оказывается толще, назначается дополнительное обследование, поскольку такое увеличение временного органа может говорить о патологических процессах, например, о развитии резус-конфликта мамы и плода, а также о некоторых генетических нарушениях, внутриутробных инфекциях.

Степень зрелости плаценты во втором триместре должна быть нулевой. Если доктор оценивает ее как первую, может идти речь о преждевременном старении «детского места», утрате ею части функций и потенциальной опасности для ребенка. При этом изменяется и толщина – плацента становится более тонкой, обычно при раннем старении в середине беременности ее толщина оценивается в 2 и менее сантиметра.

До 30 недели плацента в идеале должна иметь нулевую степень зрелости. Примерно с 27 недели она может стать первой, а с 34- второй. К родам этот орган «состаривается» до третьей степени.

Амниотическая жидкость (воды)

Прозрачность, наличие или отсутствие взвеси, а также количество вод, окружающих ребенка внутри плодного пузыря, имеет большое диагностическое значение. В протоколе ультразвукового исследования указывается индекс амниотической жидкости, который дает представление о том, является ли количество вод нормальным. Многоводие и маловодие могут говорить о том, что у малыша имеются патологии, произошло заражение какой-то инфекцией. Эти состояния обязательно требуют врачебного наблюдения, поддерживающего лечения и выбора правильной тактики проведения родов.

Беременность - это не только радостное время ожидания малыша, но и множество волнений, связанных с возможными болезнями и нарушениями. Если результаты первого УЗИ и анализа крови были спорными или показали наличие патологии, скрининг 2 триместра сможет с большей точностью подтвердить или опровергнуть поставленный диагноз.

Второй скрининг при беременности

Комплекс обследований, проводимых во время беременности, позволяет определить состояние растущего плода, наличие или отсутствие серьёзных отклонений в его развитии. Несколько раз в период вынашивания ребёнка женщина проходит скрининг, состоящий из УЗИ (ультразвукового исследования) и биохимического анализа крови.

Необходимость обследования

• генетические заболевания у близких родственников;
• возраст родителей старше 35 лет;
• перенесённые в первом триместре опасные вирусные заболевания;
• выкидыши и замершие беременности в анамнезе;
• близкородственная связь родителей;
• алкогольная и наркотическая зависимость;
• употребление лекарств с тератогенным эффектом;
• патологии, выявленные при первом скрининге;
• радиационное облучение до беременности у любого из родителей;
• раковые опухоли матери;
• угроза прерывания беременности.

Патологии, которые можно выявить с помощью скрининга

Скрининг второго триместра является информативным и точным тестом для выявления следующих отклонений:

• синдром Дауна - врождённая генетическая болезнь, характеризующаяся увеличением количества хромосом. Больные обладают трисомией по 21 хромосоме, сниженным интеллектом, различными пороками развития, но при этом достаточно длительной продолжительностью жизни;
• синдром Патау - заболевание, при котором человек имеет лишнюю 13 хромосому. Характеризуется высокой смертностью (дети рождаются практически нежизнеспособными и большинство из них погибает в младенческом возрасте);
• синдром Меккеля - генетическая мутация, при которой после рождения присутствует множество серьёзных нарушений, несовместимых с жизнью;
• синдром Эдвардса - диагностируется при наличии дополнительной 18 хромосомы. Такие дети страдают глубокой олигофренией и редко доживают до 1 года;
• задержка внутреннего развития ребёнка;
• замершая беременность;
• риск преждевременных родов;
• дефекты в созревании нервной трубки.

Результаты скрининга позволяют родителям принять решение о прерывании беременности в случае обнаружения серьёзных отклонений или генетических аномалий в развитии плода. Однако нужно знать о том, что всегда существует вероятность родить здорового малыша.

Подготовка к скринингу

Перед проведением исследований необходимо:

• за сутки отказаться от шоколада, жареной и жирной пищи, цитрусовых и потенциально аллергенных продуктов;
• не есть утром перед проведением обследования, так как кровь сдаётся натощак.

Во сколько недель делают 2 скрининг

Обычно второй скрининг проводится с 15 по 20 неделю. С увеличением срока беременности точность исследования возрастает, поэтому чаще его назначают начиная с 17 недели.

Скрининговое исследование абсолютно безопасно для мамы и ребёнка.

Какие факторы могут оказать влияние на результаты

Несмотря на большую точность измерений, всегда существует вероятность влияния посторонних факторов на результаты обследования. К ним относят:

• диабет у беременной (приводит к понижению уровня гормона ХГЧ (хорионического гонадотропина человека), который начинает вырабатываться в организме после зачатия);
• курение, употребление алкоголя и наркотиков;
• маленький или избыточный вес матери (рост и масса тела плода могут быть снижены или завышены относительно нормы);
• экстракорпоральное оплодотворение (повышенные показатели биохимического анализа крови);
• многоплодная беременность (высокий уровень гормонов, сложности в измерении каждого ребёнка по отдельности).

При подозрении на наличие патологий и для уточнения диагноза проводятся дополнительные исследования:

• амниоцентез - забор амниотической жидкости (околоплодных вод) через переднюю брюшную стенку матери;
• кордоцентез - изучение пуповинной крови, которая берётся с помощью прокола;
• УЗИ с доплерографией - разновидность ультразвукового исследования, обследующая состояние сосудов плода и органов матери.

Проведение УЗИ

Второе УЗИ проводится через поверхность живота матери, поэтому переносится легко и комфортно. Во время процедуры врач осматривает:

• размеры плода и их соответствие нормам (фетометрические показатели);
• строение лица, мозга, мозжечка, сердца, желудка, печени, почек;
• костную систему;
• расположение (предлежание) ребёнка;
• состояние органов малого таза матери;
• однородность плаценты, уровень околоплодных вод, пуповину.

УЗИ как часть пренатального генетического скрининга - видео

Фетометрия плода

Определение длины костей, объёма черепной коробки и туловища очень важны для понимания того, нормально ли происходит развитие ребёнка. Кроме размера, врач оценивает наличие всех костей - существуют врождённые болезни, при которых могут отсутствовать фаланги пальцев, кисти, руки и ноги целиком. На этом сроке можно увидеть дисплазию тазобедренного сустава у малыша (в этом случае может быть рекомендовано отказаться от естественных родов, чтобы избежать серьёзных повреждений у новорождённого).

Средние значения размеров плода по неделям в пределах нормы - таблица

Исследование головного мозга, лица и внутренних органов

Кроме фетометрических показателей, подробно исследуются головной мозг, строение внутренних органов и лица.

Области исследования плода - таблица

Провизорные органы матери

Провизорные органы временно образуются у женщины в период беременности. Это плацента, пуповина, а также околоплодные воды. От их состояния во многом зависит здоровье малыша. Исследуются следующие показатели:

• расположение плаценты (место её прикрепления относительно зева шейки матки);
• толщина плаценты (если она выше нормы, возможно возникновение внутриутробной инфекции);
• однородность плаценты (в противном случае может произойти её раннее старение);
• количество сосудов пуповины (в норме это одна вена и две артерии, что исключает возможность гипоксии плода);
• объём околоплодных вод (выявляет много- или маловодие);
• тонус матки, её размер, наличие опухолевых новообразований, длина шейки (в норме шеечный канал должен составлять около 2 см. Если же он укорочен, возрастает риск преждевременных родов даже во втором триместре).

Расшифровка результатов биохимического анализа крови при скрининге 2 триместра

Для оценки здоровья ребёнка исследуется три составляющих крови: свободный эстриол, хорионический гонадотропин человека (ХГЧ), альфа-фетопротеин (АФП). Анализ уровня гормонов и белков позволяет поставить предварительный диагноз, полные выводы делаются только после комплексного изучения результатов скрининга.

При исследовании крови существует вероятность ошибочного диагноза. Около 10% результатов являются ложноположительными, а уровень невыявленных патологий доходит до 30%. Анализ даёт довольно высокую выявляемость синдромов Дауна и Эдвардса - 70%, аномалий в формировании нервной трубки - до 90%.

Изменение уровня эстриола, ХГЧ и АПФ при различных патологиях - таблица

Нормы ХГЧ по неделям беременности

Отклонение от нормы уровня ХГЧ может быть симптомом различных хромосомных аномалий.

Значения ХГЧ в норме - таблица

Нормы АФП по неделям беременности

АФП - альфа-фетопротеин, синтезируемый желточным мешком и клетками печени плода. Этот белок выполняет функции, без которых невозможно нормальное формирование ребёнка: защищает от иммунных клеток матери, участвует в липидном и белковом транспорте.

Значения АПФ в норме - таблица

Повышение уровня АФП может говорить о следующих диагнозах:

• многоплодная беременность;
• крупный плод;
• вирусное поражение печени плода;
• отклонения в развитии нервной трубки;
• неправильное срастание передней брюшной стенки;
• синдром Шерешевского-Тёрнера (хромосомное нарушение, которое выражается в аномалиях физического развития, половом инфантилизме и низкорослости).

Заниженный уровень АФП может быть симптомом:

• синдрома Дауна;
• синдрома Эдвардса;
• угрозы преждевременных родов;
• замершей беременности;
• отставания в развитии плода.

Нормы свободного эстриола по неделям беременности

На этом этапе обследования за выработку эстриола отвечает печень и надпочечники плода. Функции гормона разнообразны:

• участвует в процессе роста матки во время беременности, улучшает кровоток;
• ускоряет накопление гликогенов и аденозинтрифосфатов;
• стимулирует подготовку молочных желез для будущей лактации;
• активизирует ферментные механизмы.

Значения свободного эстриола в норме - таблица

Обычно завышенный уровень эстриола не говорит о каких-то серьёзных нарушениях. Причинами могут быть крупный размер плода, многоплодная беременность, болезни печени у женщины. Заниженный уровень является тревожным симптомом синдрома Дауна, недоразвитости надпочечников, вирусной внутренней инфекции, риска ранних родов.

Плановые УЗИ - видео

Примерно на 19- каждой женщине врач предлагает провести 2-ой скрининг и УЗИ. Эти сроки выбраны не случайно: в этом время удобнее всего изучать гормоны. Первый, как мы помним, был в середине 1-ого триместра беременности. Обычно он показывает, что все хорошо. Ведь на тот момент определить с точностью можно лишь правильно развивается плод или нет. Понять, что означают отклонения от нормы на таком сроке непросто. Зато на 20-ой неделе результаты скрининга способны рассказать о многом. Итак, зачем стоит проводить скрининг второго триместра, и стоит ли он потраченных на него денег?

Начнем с того, что не все заболевания являются следствием внешнего воздействия. Проще говоря, нельзя оградить ребенка от всего. Есть такие болезни, которые начинаются еще в первую неделю внутриматочной жизни плода. Например, синдром Дауна, который образуется в момент скрещивания хромосом, то есть еще при зачатии. Они выявляются, например, методом скрининга или на УЗИ. Но избежать их появления не поможет ничто: здесь все в руках судьбы.

В то же время растить больного непросто: далеко не у каждой семьи есть средства и желание ухаживать за малышом с такими отклонениями, ведь это не просто простуда. Это даже не инвалидность. Это совершенно другие дети, которые вырастают абсолютно иными людьми, которым будет нелегко прижиться в этом мире. И у них будете лишь вы, родители. Смириться с тем, что твой ребенок «неправильный», и принять его таким очень сложно.

Результаты второго скрининга и УЗИ, проведенного во время беременности, дают будущим родителям выбор: если ребенок болен, можно не рожать его. Еще не поздно сделать аборт. Правда достоверность такого исследования не слишком высокая и часто выясняется, что ребенок на самом деле был здоров.

Но вернемся к теме скрининга. Давайте разберемся, что такое скрининг, в чем его суть, какие бывают разновидности скрининга.

Скрининг – это от английского «просеивание». То есть определение группы риска, у которой возможно появление детей, больных определенными заболеваниями. Подсчет вероятностей может идти по разным принципам. Самая известная программа для скрининга – PRISCA (Prenatal RISk Assessment) – перинатальная оценка риска.

Основные анализы

Стандартные сроки проведения 2-ого скрининга – это с 15 по 20 неделю беременности. Чем позже провести все обследования, тем точнее будут результаты. Но и опаснее проводить аборт. Поэтому оптимальное время для скрининга – 17-19 недели беременности. Врач направит вас на:

• Биохимический скрининг 2-го триместра. Он же тройной тест. Здесь у вас возьмут кровь из вены и проверят три компонента (АФП, ХГЧ, эстриол) крови на наличие специальных маркеров. Так будет понятно, каков риск возникновения таких болезней, как синдром Дауна или синдром Эдвардса. Этот тип скрининга совершенно безопасен, так как не происходит никакого воздействия на организм матери. Просто изучается кровь.

• Скрининговое УЗИ. Это более точное УЗИ, чем обычное. С его помощью можно выявить такие нарушения, как порок сердца, расщелину верхней губы или неба, диафрагмальная грыжа, укороченные кости, косолапость, перекрещенные пальцы и прочее. Это могут быть как незначительные отклонения, которые можно вылечить временем, лекарствами или хирургическим вмешательством, так и серьезные пороки, которые останутся с ребенком на всю жизнь.

• Кордоцентез . Он не является обязательной частью скрининга. Но если при УЗИ или при обследовании были выявлены какие-то отклонения, это процедура является желательной. Здесь с помощью специальной иглы из пуповины будет взята кровь плода, чтобы провести более детальные обследования и получить более точные результаты. Этот метод не является полностью безопасным. В 2% случаев у женщины во время беременности после этой процедуры происходит выкидыш. Часто остаются различные гематомы и кровотечения после укола, но они довольно быстро проходят. В 1 случае из 100 в кровь заносится инфекция.

Зачастую PRISCA включает в себя такие обследования, как вычисление шейной прозрачности (считается через УЗИ), измерение копчико-теменного размера и многие другие.

Возможные заболевания

Чаще всего перинатальный скрининг 2-го триместра проводят, чтобы выяснить, нет ли у ребенка во время беременности некоторых редких, но от этого не менее расстраивающих заболеваний.

Синдром Дауна

Как уже говорилось ранее, эта болезнь появляется еще в момент перекреста хромосом сразу после зачатия. Иначе синдром Дауна называют трисомией 21, то есть 21-ая пара хромосом – это не пара, а тройка. Это происходи из-за того, что в сперматозоиде или в яйцеклетке в момент зачатия была одна лишняя 21-ая хромосома. Вероятность этого – примерно 1-1,5%.

Проблема в том, что заранее невозможно предсказать появления этой болезни у ребенка. Это практически не зависит от женщины и отца ребенка. Возраст матери лишь слегка влияет на вероятность синдрома.

Дефект нервной трубки

Нервная трубка образуется у эмбриона примерно на 20-ый день беременности в виде пластины. Еще через несколько дней она должна свернуться в трубку. Эти сроки не очень длинные, поэтому процесс проходит практически незаметно. Проблема в том, что она может сомкнуться не полостью или развернуться в дальнейшем, из-за чего могут проявиться дефекты позвоночника. К сожалению, сразу определить это нарушение в начале беременности сложно. К середине 2-ого триместра, то есть ко времени проведения 2-ого скрининга этот дефект уже можно выявить на УЗИ.

Результатом этого нарушения могут стать расщелины в позвоночнике, грыжа и прочие неврологические дефекты. 2-ой биохимический скрининг позволяет заметить эти дефекты.

Синдром Эдвардса

Причины появления этого заболевания такие же, как и синдрома Дауна. Только здесь происходит трисомия 18 пары. Такие дети рождаются поздно, но внешне похожи на недоношенных. Они маленькие, легкие, болезненные и слабые. Многочисленные дефекты внутренних органов и частей тела, которые можно заметить и на УЗИ. Такой ребенок не проживет долго: редкий малыш доживает до своего первого дня рождения.

К счастью, этот синдром бывает крайне редко: в 1 случае из 5000. Но вероятность все равно есть.

Результаты скрининга

Скрининговое обследование должно проходить в один день. Затем несколько недель будет происходить проверка и подсчет, и лишь потом будут готовы результаты. Таковы сроки. Биохимический скрининг 2-ого триместра беременности покажет уровень трех элементов. Какова же расшифровка результатов?

Это белок, который вырабатывает сам плод, а не организм матери во время беременности. Во время скрининга 2-ого триместра точно высчитывается его процент. Он попадает в кровь женщины в определенных количествах. Любое отклонение от нормы означает какое-то отклонение в развитии плода.

Согласно PRISCA на 15-19 неделе беременности уровень должен быть примерно 15-95 ед/мл. Подробнее скажет врач.

Если биохимический скрининг или УЗИ показали, что ваши результаты выше нормы, вероятно нарушение в развитии спинного мозга или дефект нервной трубки.

Если уровень АПФ сильно ниже нормы, возможен синдром Дауна или Эдвардса, синдром Меккеля, затылочная грыжа, некроз печени, расщелина позвоночника. В этом случае 2-ой скрининг крайне неточен. Но и на УЗИ заметить эти отклонение непросто.

Вторым этапом программы массового диагностического скрининга (просеивания) беременных женщин для выявления среди них групп риска по патологиям развития плода является биохимический скрининг 2 триместра. Сроки проведения биохимического исследования крови с 16-й по 18-ю неделю беременности считаются оптимальными, с 14-й по 20-ю неделю — допустимыми.

Пренатальный (дородовый) скрининг – комплекс неинвазивных (безопасных) методов диагностики. Он рекомендован всем беременным, утверждён МЗ РФ и включает в себя: комбинированный + биохимический скрининг-тест 2 триместра. В соответствии с международными стандартами данные именно этих исследований использует компьютерная система для заключительного интегрального вычисления рисков врождённых хромосомных и наследственных патологий плода.

Схема проведения комплексной программы пренатального скрининга

Комбинированное просеивание 1 триместра выявляет до 95% случаев синдромов Дауна (синдром трисомии +21 хромосомы) и Эдвардса (синдром трисомии +18 хромосомы), также даёт возможность заподозрить другие хромосомные аномалии по состоянию брюшной стенки и головного отдела нервной трубки плода.

Проведённый в оптимальный срок скрининг 2 триместра менее информативен в плане обнаружения синдромов Дауна и Эдвардса – не более 70% случаев. Его основная цель – подтвердить/исключить дефекты нервной трубки, другие патологии развития плода и рассчитать сочетанные с ними риски следующих врождённых хромосомных и наследственных болезней:
— синдром Патау — синдром трисомии +13 хромосомы или хромосомной группы Д (13-15 хромосом),
— синдром Шершевского-Тёрнера (наследственное),
— синдром Карнелии де Ланге (наследственное),
— синдром Смит-Опица (наследственное),
— полиплоидии (триплоидный набор хромосом у плода).

В последние годы, после введения раннего и более информативного комбинированного пренатального скрининга 1 триместра, скрининг 2 триместра используется ограниченно, по желанию пациентки.

1. Поздняя постановка беременной на учёт, когда упущены сроки комбинированного дородового скрининга 1 триместра.
2. Спорные/неудовлетворительные результаты первого скрининга.
3. По медицинским показаниям.
4. Отягощённый семейный анамнез по врождённым патологиям.
5. Самопроизвольные выкидыши на ранних сроках беременности в анамнезе пациентки.

Что надо знать о скрининге 2 триместра

• На сроках с 16-й по 18-ю неделю беременности скрининговой программой оцениваются только биохимические показатели крови матери.
• Пациентке следует иметь при себе результаты первого комбинированного скрининга или заключение УЗИ, где указан точный срок беременности.
• Перед сдачей крови следует заполнить анкету второго скрининга. В ней надо указать маркеры УЗИ скрининга 1 триместра (КТР, ТВП, …).
• Забор крови производится из вены, утром, строго натощак .

Маркеры биохимических скрининг-тестов 2 триместра

Нормы — цифры референсных значений — биохимических маркеров в различных лабораториях неодинаковы (разное оборудование, методы исследования, единицы измерения и т.п.). Они указаны на бланке с результатами анализов крови в каждом конкретном случае.

Границы нормы для всех биохимических маркеров в МоМ одинаковы: 0,5 – 2,0

• МоМ – отношение значения биохимического маркера пациентки к медиане (усреднённому значению этого маркера для данного срока беременности)

АФП — α-фетопротеин

Специфичный белок, вырабатывается самим эмбрионом. АФП — маркер врождённых пороков развития плода. Он определяется в амниотической жидкости уже на 6-й неделе беременности, к 16 неделе АФП достигает своего диагностического уровня в крови матери и в ряде случаев позволяет выявлять дефекты невральной трубки и другие патологии развития плода.

Следует отметить, что часто «аномальные» результаты АФП-теста в рамках скрининга 2 триместра объясняются неверно определённым сроком беременности, многоплодной или крупноплодной беременностью, но не патологией развития плода.

ХГЧ – хорионический гонадотропин человека

Гонадотропный гормон, в моче женщины ХГЧ определяется уже на 5-7 день беременности – это он «проявляет» вторую полоску теста на беременность. На ранних сроках ХГЧ вырабатывается оболочками плодного зародыша, позднее – плацентой. ХГЧ — маркер благополучия беременности, его содержание в крови матери изменяется точно в соответствии со сроком беременности.

E3 — свободный Эстриол

Малоактивный женский половой гормон, вне беременности определяется в крови человека в малых концентрациях. На ранних сроках беременности он усиленно вырабатывается плацентарным аппаратом, позднее — самим плодом. Уровень свободного эстриола в крови женщины нарастает в соответствии с увеличением сроков её беременности. Его критическое снижение/повышение позволяет заподозрить патологию течения беременности и развития плода.

Пример интерпретации «тройного» биохимического теста, проведённого в сроки скрининга 2 триместра

Ингибин А

Во время беременности главным продуцентом этого белка становится плацента. Ингибин А – ранний маркер остановки беременности, его снижение ˂0,5 МоМ указывает на угрозу выкидыша. Уровень ингибина А в крови женщин с привычным невынашиванием в разы ниже, чем у пациенток с нормальным течением беременности.

Исследование уровня ингибина А во 2-м триместре беременности («четверной» скрининг-тест) и введение этих результатов в интегральный тест даёт возможность рассчитать риски синдрома Дауна с наибольшей точностью. Повышение ингибина А во втором триместре указывает на нарушение функции плаценты.

Значение пренатального скрининга 2 триместра. Высокие риски – что делать?

Заключение скрининговой программы о высоком риске 1: 250 и выше по каким-либо хромосомным или врождённым патологиям плода — не заключительный диагноз, а веский повод для консультации у врача-генетика. При рисках 1: 100 беременным рекомендованы инвазивные (небезопасные) методы диагностики хромосомных аномалий плода:

• Амниоцентез – забор генетического материала (ДНК) плода из амниотической (околоплодной) жидкости.
• Кордоцентез – забор пуповинной (кордовой) крови плода. Проводится после 18-20 недели беременности.

Лишь исследование ДНК (кариотипирование) будущего ребёнка может дать на 99% точный ответ о наличии/отсутствии у него хромосомных болезней.

Факт того, что отдельные фетальные клетки плода проникают через плаценту в материнский кровоток, известен давно. По мере оснащения лабораторий современным оборудованием и повышением квалификации медперсонала происходит замещение пренатального скрининга 2 триместра неинвазивным пренатальным тестом (НИПТ = микроматричный анализ = молекулярный цитогенетический анализ = кровь на ДНК). НИПТ — диагностика хромосомных аномалий по клеткам плода, взятым из крови матери после 8 недели гестации. Однако проведение «четверного» теста для обнаружения других патологий течения беременности есть и будет актуальным.

Пренатальный скрининг 2 триместра в его сроки проведения не исключает получения ложноположительных/ложноотрицательных результатов интегрального скрининг-теста. Не пытайтесь трактовать риски самостоятельно — обратитесь к врачу медико-генетической консультации.
ЗДОРОВЬЯ МАМЕ И ЕЁ МАЛЫШУ!

Сохрани статью себе!