Генетика деменции: что и как передается по наследству. Гены: значение, влияние, передача потомкам, генетические заболевания

Ученые считают, что интеллектуальные способности на 50–70% определяются генами, а выбор профессии – на 40%. На 34% в нас заложена склонность к вежливости и грубому поведению. Даже желание подолгу сидеть перед телевизором на 45% является генетической предрасположенностью. Остальное, по мнению экспертов, определяется воспитанием, социальной средой и внезапными ударами судьбы – например болезнями.

Ген, точно также как и отдельный организм, подвержен действию естественного отбора. Если, к примеру, он позволяет человеку выживать при более суровых климатических условиях или дольше выдерживать физические нагрузки – он будет распространяться. Если он, напротив, обеспечивает появление какого-то вредного признака, то распространенность такого гена в популяции будет падать.

Во время внутриутробного развития ребенка это влияние естественного отбора на отдельные гены может проявляться достаточно странным образом. Например, гены, унаследованные от отца, «заинтересованы» в быстром росте плода – поскольку отцовский организм от этого очевидным образом не проигрывает, а ребенок растет быстрее. Материнские же гены, напротив, способствуют более медленному развитию – которое в итоге занимает больше времени, но оставляет матери больше сил.

Синдром Прадера-Вилли – пример того, что происходит при «победе» маминых генов. При беременности плод малоподвижен; после рождения у ребенка наблюдается задержка развития, склонность к ожирению, низкий рост, сонливость и нарушения координации движений. Может показаться странным то, что эти явно неблагоприятные признаки кодируются материнскими генами – но необходимо помнить, что в норме те же самые гены конкурируют с отцовскими.

В свою очередь, «победа» отцовских генов приводит к развитию другой болезни: синдрома Ангельмана. В этом случае у ребенка развивается гиперактивность, нередко – эпилепсия и задержка речевого развития. Иногда словарный запас больного оказывается ограничен всего несколькими словами, причем даже в этом случае ребенок понимает большую часть сказанного ему – страдает именно способность выражать свои мысли.

Конечно, предугадать внешность ребенка не получится. Но можно с определенной долей уверенности сказать, какие будут основные черты. В этом нам помогут доминантные (сильные) и рецессивные (слабые) гены.

Для каждого из своих внешних и внутренних признаков ребенок получает по два гена. Эти гены могут совпадать (высокий рост, пухлые губы) или отличаться (высокий и низкий, пухлые и тонкие). Если гены совпадают, противоречий не возникнет, и ребёнок наследует пухлые губы и высокий рост. В другом случае - побеждает сильнейший ген.

Сильный ген называют доминантным, а слабый - рецессивным. В состав сильных генов у человека входят тёмные и вьющиеся волосы; облысение у мужчин; карие, или зелёные глаза; нормально пигментированная кожа. Рецессивные признаки включают голубые глаза, прямые, светлые или рыжие волосы, отсутствие пигмента кожи.

Когда встречаются сильный и слабый ген, как правило, победу одерживает сильный. Например, мама кареглазая брюнетка, а папа – блондин с голубыми глазами, с большой долей вероятности можно сказать, что малютка родится с темными волосами и карими глазами.

Правда, у кареглазых родителей может появиться на свет новорожденный с голубыми глазами. Таким образом, могли сказаться гены, полученные от бабушки или дедушки. Возможна и противоположная ситуация. Объяснение в том, что, оказывается, за какой-либо признак у нас отвечает не по одному гену со стороны каждого родителя, как было принято считать раньше, а целая группа генов. А иногда один ген отвечает сразу за несколько функций. Вот и за цвет глаз ответствен целый ряд генов, которые каждый раз комбинируются по-иному.

Наследственные заболевания, передающиеся генами

Малыш может наследовать от своих родителей не только внешность и черты характера, но и болезни (сердечно-сосудистые, онкологические, сахарный диабет, болезни Альцгеймера и Паркинсона).

Заболевание может и не проявиться, если предпринимать элементарные меры безопасности. Подробно расскажите гинекологу о серьезных нарушениях здоровья не только ваших с мужем, но и близких родственников. Это поможет защитить кроху в будущем. Иногда у абсолютно здоровых родителей рождается малыш с наследственным заболеванием. Оно было заложено в генах и проявилось только у ребенка. Обычно такое случается, когда у обоих родителей в генах заложена одинаковая болезнь. Поэтому, если планируется ребенок, по мнению специалистов, лучше пройти генетическое обследование. Особенно это касается семьи, в которой уже рождались дети с наследственными заболеваниями.

Слабый ген может не выявляться у одного или многих поколений, пока не встретятся два рецессивных гена от каждого из родителей. И тогда может проявиться, к примеру, такой редкий признак, как альбинизм.

За пол ребёнка тоже отвечают хромосомы. Для женщины шансы родить девочку или мальчика равны. Пол ребёнка зависит только от отца. Если яйцеклетка встречает сперматозоид с половой хромосомой X - будет девочка. Если У - родится мальчик.

Что еще может зависеть от генов:

Пол – 100%;

Рост – 80% (для мужчин) и 70% (для женщин);

Кровяное давление – 45%;

Храп – 42%;

Женская неверность – 41%;

Духовность – 40%;

Религиозность – 10%.

Также находятся гены, ответственные за развитие определенных состояний, например, депрессии или склонности к бесконтрольной еде.

Уровень мутаций у мужчин в 2 раза превышает аналогичный показатель у женщин. Таким образом, получается, что своим прогрессом человечество обязано мужчинам.

Все представители рода человеческого на 99,9% идентичны по ДНК, что начисто отметает всякий базис для расизма.

Истинные причины не выявлены до сих пор. Наука знает множество теорий о факторах, влияющих на появление этой болезни, запускных механизмах и предрасположенностях. Но научный мир пока не подтвердил эти теории с вероятностью в 100%.

Итак, самыми распространенными теориями происхождения шизофрении являются:

• Генетическая теория . Суть теории в том, что передается по наследству. В качестве доказательства этой теории используются факты о том, что в семьях, где родители страдают шизофренией, болезнь появляется чаще, чем в других. Сугубо генетическая теория опровергается фактом заболевания людей, в семьях которых не наблюдались случаи шизофрении.
• Дофаминовая теория . Известно, что психическая деятельность человека зависима от взаимодействия и выработки серотонина, дофамина, мелатонина. Научно известно, что при шизофрении происходит повышении стимуляции дофаминовых рецепторов. В противовес этой теории констатируется факт о том, что повышение дофамина способно вызвать бред и , но это никак не влияет на волю и эмоции, а значит не может вызвать шизофрению.
• Конституциональная теория . Она утверждает, что на появление и развитие шизофрении влияют психофизиологические особенности человека.
• Инфекционная теория . В настоящее время эта теория фактически не имеет никакой доказательной базы и рассматривается, скорее, с исторической точки зрения, чем с практической.
• Нейрогенетическая теория . Наука определяет ситуацию рассогласования между деятельностью правового и левого полушарий, вследствие дефекта мозолистого тела, что приводит к появлению болезни шизофрении.
• Психоаналитическая теория . Психоанализ позволяет выявить особенности воспитания в семьях больных шизофренией. Как правило, в таких семьях констатируется отсутствие теплых эмоциональных отношений или крайняя противоположность реакций взрослых на одни и те же поступки детей.
• Экологическая теория . Возможно, что идея о том, что плохая экология и недостаток питания беременной матери оказывают пагубное влияние на развитие плода, вызывая склонности к целому ряду заболеваний, и в частности, к шизофрении.
• Эволюционная теория . Высокий интеллект человека давно считается нормой, а не чем-то выдающимся, что определено развитием общества в целом. С ростом интеллекта, изменяются особенности мозга, и повышается вероятность появления шизофрении.

Принято считать, что шизофрения, как и многие другие психические заболевания, вызываются сочетанием наследственных факторов и обстоятельств внешней среды – жизни человека. И всё-таки, всех мучает вопрос, может ли шизофрения передаваться по наследству.

Цифра в 1% очень красноречиво характеризует шизофрению. Ею болеет 1 человек из 100. Риск заболевания шизофренией есть абсолютно у каждого человека.

Однако по статистике, если у ваших родственников по первой линии были случаи шизофрении, то риск этой болезни у вас лично возрастает до 10%. Если же шизофрения есть у кого-то из родственников второй линии (племянники, дяди, бабушки и др.) то риск заболевания определяется от 2до 6%. Самый высокий риск заболевания шизофренией, если заболевание констатируется у однояйцевого близнеца. Ученые определяют его до 40%.

И все-таки в приведенной статистике речь идет не о наследственной передаче заболевания, а о риске. По наследству передается особая структура обменных мозговых процессов. Именно процессы обмена в головном мозге при определенных условиях, вызывают расщепление, определяемое как шизофрения.

Ген шизофрении периодически «находят» разные группы ученых-исследователей, но при повторных и последующих исследованиях эти теории не подтверждаются. Гены человека находятся в 23 парах хромосом. По наследству человек получает 2 копии каждой хромосомы: от мамы и от папы. С риском заболевания связано несколько генов, но ни один из них напрямую не вызывает шизофрению. Поэтому, на основе генетического анализа нельзя предсказать вероятность появления шизофрении у человека.

Значит, гена шизофрении не существует или он не найден в настоящее время. Однако нельзя сказать, что шизофрения не связана с наследственностью. При сочетании таких компонентов, как наследственность и неблагоприятные факторы среды, риск появления шизофрении увеличивается в несколько раз.

Неблагоприятными факторами являются: вирусные заболевания, травмы при родах, неправильное питание матери во время беременности, психотравмирующие факторы.

Для появления шизофрении кроме исходных характеристик нужны, так называемые, запускающие механизмы.

Такими механизмами могут быть :

• наркотики;
• алкоголь;
• стрессовые ситуации;
• психологические травмы;
• неблагоприятные условия среды.

Шизофрения может появиться в любом возрасте, в зависимости от условий появления запускающего механизма, но наиболее часто встречается в кризисные периоды: старший дошкольный, младший школьный, подростковый, юношеский, кризис среднего возраста, пенсионный. Как видим, перечисленные возрастные периоды связаны с критическими характеристиками.

Чтобы прогнозировать вероятность заболевания у человека, нужно обратить внимание на то, в каком возрасте появлялась шизофрения у родственников. Возможно, что имеет место наблюдение одних и тех же периодов развития заболевания.

Передается ли шизофрения по мужской линии?

Всё описанное выше, включающее запускающие механизмы и генетику болезни, в равной степени относится и к мужчинам и к женщинам, не определяя приоритетным какой-то из полов.

Однако бытует мнение, что шизофрения передается по мужской линии. На чем основана данная теория?

1. Генетическая предрасположенность к заболеванию одинаково передается и по мужской, и по женской линии. Однако проявление шизофрении у мужчин, как правило, ярче и заметнее, чем у женщин. Поэтому мужчины, больные шизофренией, более заметны для родни, чем женщины. Поэтому риск заболевания связывают именно с мужской линией.
2. Запускными механизмами являются целый ряд факторов, среди которых алкоголь, наркотики. Статистика показывает, что алкоголизм, по-прежнему, считается в большей степени мужской проблемой, хотя процент мужчин-алкоголиков и наркоманов незначительно выше по сравнению с женщинами. Именно эта причина показывает больше случаев шизофрении среди мужского населения.
3. Стрессы и психические осложнения в периоды возрастных кризисов переживаются мужчинами глубже и сильнее. При условии генетической обусловленности риска шизофрении, запуск этих механизмов наиболее вероятен у мужчин.
4. Воспитание мальчиков часто является более жестким, чем воспитание девочек. Родители не допускают проявление мягкости, что оказывает влияние эмоциональное развитие ребенка.

То, что здоровье населения, а особенно мужчин, становится хуже ни для кого не секрет. Медицинская статистика констатирует рост шизофрении и её омоложение.

Вопрос планирования детей – крайне волнительный. Ко всему, современные пары хотят знать и контролировать все наперед. Например, пол ребенка, знак Зодиака, а кто-то очень хочет родить двойню.

Вот тут-то и возникают вопросы как бы этому поспособствовать, по какой линии передается двойня и т.д. Будем разбираться.

Близнецы и двойняшки – в чем разница?

Близняшки и двойняшки – два разных понятия, хотя беременность и в том и в другом случае называется многоплодной. Дело в том, что близнецы – однояйцовые дети, а двойня – это разнояйцовые малыши.

Двойня

Чтобы родились двойняшки, необходимо чтобы за одну овуляцию в организме женщины созрели сразу две яйцеклетки, каждую из которых оплодотворили бы два разных сперматозоида. Во время вынашивания двойни, каждый плод защищен отдельной плацентой. «Пара» может состоять из мальчика и девочки, быть одинакового пола, дети могут быть очень похожими друг на друга внешне, но точно так же могут быть совершенно разными.

Близнецы

Близнецы – явление более уникальное, чем двойняшки. В самом начале одна яйцеклетка оплодотворяется естественным путем, после чего происходит ее дробление на два, иногда больше, эмбриона. Почему так получается, ученые точно сказать не могут. Генетический материал у таких плодов совершенно одинаковый, когда детки появятся на свет, внешне они будут очень похожими.

Каковы шансы родить двойню?

Однозначного ответа на этот вопрос нет, поскольку созреванию сразу нескольких яйцеклеток способствуют разные факторы:

• гормоны;
• возраст;
• повторная беременность;
• прием контрацептивов;
• раса и т.д.

Более того, не все факторы изучены до конца.

Гормоны

Одной из причин зачатия двойни является наличие фолликулостимулирующего гормона – ФСГ. Он регулирует созревание фолликула в яичнике. Перед началом овуляции его уровень обычно повышается, что и приводит к выходу яйцеклетки.

Чем старше женщина, тем выше бывает уровень ФСГ.

Возраст

Плавно переходим к еще одному важному фактору, имеющему значение для рождения нескольких деток одновременно. После 35 лет и где-то до 40 наблюдается пик уровня ФСГ, именно поэтому у женщин этого возраста чаще рождается сразу пара малышей.

Как зачать двойню естественным путем?

Как зачать двойню

Как забеременеть двойней

Как родить двойню

Целенаправленно беременеем двойней

Плюс с возрастом женский организм уже не продуцирует яйцеклетки каждый месяц, и ничего страшного в этом нет – так задумано природой. Гормоны, которые не растрачиваются в цикл, когда не созревает яйцеклетка, начинают работать во время следующей овуляции. Это и приводит к выходу двух-трех яйцеклеток одновременно.

Количество беременностей

Когда женщина беременеет второй, третий раз и т.д., у нее появляется гораздо больше шансов на зачатие двойни. Если женщина уже родила двойняшек, в следующий раз она так же может подарить жизнь еще одной очаровательной «парочке».

Контрацептивы

Известны случаи, когда после отмены гормональных контрацептивов, девушки беременели двойней или тройней.

Искусственное оплодотворение

С развитием медицинских технологий, помогающим бесплодным парам обзаводится желанными детками, двойняшки стали рождаться чаще. Процедура, после которой появляется «двойное» счастье, называется экстракорпоральное оплодотворение, сокращенно ЭКО. Для пущей надежности и успеха этого метода женщине подсаживают сразу несколько оплодотворенных яйцеклеток, и бывает, что все они приживаются. Раса

У темнокожих девушек гораздо чаще рождаются двойняшки, нежели у девушек со светлой кожей. На последнем месте по шансам забеременеть двойней находятся азиатки.

Как известно, на возможность деторождения прямое влияние имеет экология, т.е. степень загрязнения окружающей среды. Естественно, чем чище воздух вокруг потенциальной мамы, тем лучше. Однако ситуация с рождаемостью двойняшек порой не поддается никакой логике: в одних сильно загрязненных районах нашей планеты не зафиксировано ни одного случая появления двойняшек на свет, в других же – это норма.

Плохое питание, т.е. скудный и несбалансированный рацион, недостаток важных элементов, поступающих в организм вместе с пищей, также не способствует появлению двойни. Эта тенденция отмечалась в странах, переживающих экономические кризисы.

Еще говорят, что роддома выписывают мамочек с двойняшками на руках с марта по май, т.е. эти детки были зачаты летом, когда световой день наиболее длинный. Именно в это время активно вырабатывается гормон гонадотропин, который стимулирует выработку все тех же яйцеклеток.

Двойняшки по наследству?

Однако, из всех выше приведенных причин рождения нескольких младенцев одновременного, лидирует фактор наследственности, когда женщина на генетическом уровне предрасположена к многоплодной беременности.

Так когда же двойня передается по наследству?

Двойня появляется через поколение?

Самая распространенная теория – двойняшки появляются через поколение, но это не совсем верно.

Так называемый «ген гиперовуляции» действительно может наследоваться, и кому, как не девочке его наследовать. От мужчин этот ген также может передаваться будущему поколению, но ведь овуляция – это процесс, происходящий исключительно в женском организме. Получается, если мать родит сыновей двойняшек, их дети не обязательно будут рождаться парами. Если же у одного из мужчин-двойняшек будет дочь, когда придет время, она вполне может забеременеть двойней, т.е. история повторится через поколение. Вот откуда «растут ноги» у этого заблуждения.

Выходит, что по женской линии рожать сразу по несколько деток может девушка из каждого следующего поколения, тем более, когда она сама имеет двойняшку.

Что сделать, чтобы родить двойню?

Современная наука имеет обоснованные причины появления двойни на свет, поэтому существуют и методы увеличения шансов родить двойняшек.

Исходя из полученной информации, можно сделать вывод, что если женщина уже воспитывает одно чадо, во второй раз ее счастье может стать «двойным». Если еще и возраст приближен к 35 и далее, когда ФСГ (смотрите выше) достигает своего пика – вероятность только возрастает.

Летний отпуск, в крайнем случае, весенний период, также станет удачным периодом для зачатия нескольких плодов сразу. Рекомендуют также сократить количество половых актов, т.е. прибегнуть к длительному воздержанию. Тогда семени у мужчины накапливается больше.

Если ваш возлюбленный родом из Ближнего Востока или из Африки – шансы не двойню не маленькие, у этих народов частенько рождаются двойняшки.

Можно съездить к целебному источнику в село Великая Копань, что в Закарпатской области (Украина). Со слов жителей села, благодаря источнику, дети здесь постоянно рождаются парами. Село Денисовка в Ростовской области славится тем же.

Конечно, какой бы способ ни был описан, ген гиперовуляции, который передается женщинам по наследству, дает наибольшую вероятность стать многодетной мамочкой за один раз.

Так что внимательно изучайте свою семейную историю и на всякий случай историю своего мужа – природа так непредсказуема!

Шизофрения – широко известное психическое заболевание. В мире этим недугом страдает несколько десятков миллионов человек. Среди основных гипотез возникновения болезни особенно пристальное внимание вызывает вопрос: может ли шизофрения передаваться по наследству?

Беспокойство, передается ли шизофрения по наследству, вполне оправданно для людей, в чьих семьях зафиксированы случаи недуга. Также возможная дурная наследственность тревожит при вступлении в брак и планировании потомства.

Ведь этот диагноз означает серьезные помрачения психики (само слово «шизофрения» переводится как «расколотое сознание»): бред, галлюцинации, нарушения моторики, проявления аутизма. Больной человек становится неспособным адекватно мыслить, контактировать с окружающими и нуждается в психиатрическом лечении.

Первые исследования семейного распространения недуга проводились еще в 19-20 вв. Например, в клинике немецкого психиатра Эмиля Крепелина, одного из основоположников современной психиатрии, изучались большие группы пациентов-шизофреников. Интересны также работы американского профессора медицины И.Готтесмана, занимавшегося этой темой.

В подтверждении «семейной теории» изначально существовал ряд сложностей. Чтобы с достоверностью определить, генетическое заболевание или нет, необходимо было воссоздать полную картину недугов в роду человека. Но многие пациенты просто не могли с достоверностью подтвердить наличие или отсутствие психических отклонений в своей семье.

Может быть, о помрачениях рассудка и было известно кому-то из родных пациентов, но эти факты зачастую тщательно скрывались. Тяжелое психотическое недомогание в родне накладывало социальное клеймо на всю семью. Поэтому подобные истории замалчивались и для потомков, и для врачей. Зачастую связи между больным человеком и его родственниками совсем разрывались.

И все-таки семейная последовательность в этиологии болезни была прослежена очень четко. Хотя и однозначно утвердительного ответа, что шизофрения передается по наследству обязательно, врачи, к счастью не дают. Но генетическая предрасположенность находится в ряде основных причин возникновения этого психического расстройства.

Статистические данные «генетической теории»

На сегодняшний день психиатрия накопила достаточно информации, чтобы прийти к определенным выводам в вопросе, как передается шизофрения по наследству.

Медицинская статистика утверждает, что если в вашей родовой линии помрачений рассудка нет и не было, то и вероятность заболеть у вас – не более 1%. Однако, если такие заболевания все-таки были у ваших родственников, то и риск соответственно увеличивается и составляет от 2 до почти 50%.

Самые высокие показатели зафиксированы в парах однояйцевых (монозиготных) близнецов. Они имеют совершенно идентичные гены. Если один из них заболел, то у второго риск возникновения патологии составляет 48%.

Большое внимание медицинского сообщества привлек случай, описанный в трудах по психиатрии (монография D. Rosenthal et al.) еще в 70-е годы 20 века. Отец четверки однояйцевых близнецов – девочек страдал психическими отклонениями. Девочки развивались нормально, учились и общались со сверстниками. Одна из них не окончила учебное заведение, но трое завершили обучение в школе благополучно. Однако в возрасте 20 – 23 года шизоидные расстройства рассудка стали развиваться у всех сестер. Самая тяжелая форма – кататоническая (с характерной симптоматикой в виде психомоторных расстройств) была зафиксирована у не окончившей школу девушки. Конечно, в подобных ярких случаях сомнений, это наследственное заболевание или приобретенное, у психиатров просто не возникает.

46% вероятности заболеть у потомка, если в его семье болен один из родителей (или мать, или отец), но вот и бабушка, и дедушка больны оба. Генетическое заболевание в семье в таком случае уже также фактически подтверждено. Аналогичный процент риска будет у человека, у кого и отец, и мать были психически больны при отсутствии аналогичных диагнозов среди их родителей. Здесь также довольно легко проследить, что болезнь пациента – наследственная, а не приобретенная.

Если в паре разнояйцевых близнецов у одного из них обнаружена патология, то риск второго заболеть составит 15-17%. Такая разница между однояйцевыми и разнояйцевыми близнецами связана с одинаковым генетическим набором в первом случае, и разным – во втором.

13% вероятности будет у человека с одним больным в первом-втором коленах семьи. Например, вероятность возникновения недуга передана от матери при здоровом отце. Либо наоборот – от отца, тогда как мать здорова. Вариант: оба родителя здоровы, но один душевнобольной есть среди бабушек и дедушек.

9%, если ваши родные брат или сестра пали жертвой психического недуга, но больше подобных отклонений в ближайших коленах родни не обнаружено.

От 2 до 6% риск составит у того, в чьей семье есть только один случай патологии: один из ваших родителей, сводный брат или сестра, дядя или тетя, кто-либо из племянников и т.д.

Обратите внимание! Даже 50% вероятности — это не приговор, не 100%. Так что не стоит принимать чересчур близко к сердцу народные мифы о неизбежности передачи больных генов «через поколение» или «из поколения в поколение». В настоящий момент генетика все еще не обладает достаточными познаниями, чтобы с точностью утверждать неизбежность возникновения болезни в каждом конкретном случае.

По какой линии более вероятна дурная наследственность?

Вместе с вопросом, передается по наследству или нет страшный недуг, пристально был изучен сам тип наследования. По какой линии передается заболевание наиболее часто? В народе бытует мнение, что наследственность по женской линии встречается куда реже, чем по мужской.

Однако психиатрия такую догадку не подтверждает. В вопросе, как наследуется шизофрения чаще – по женской линии или по мужской, врачебная практика выявила, что пол не имеет решающего значения. То есть передача патологического гена от матери к сыну или дочери возможна с той же вероятностью, что и от отца.

Миф о том, что болезнь передается детям чаще именно по мужской линии связан лишь с особенностями протекания патологии у мужчин. Как правило, душевнобольные мужчины просто больше заметны в социуме, чем женщины: они более агрессивны, среди них больше алкоголиков и наркоманов, тяжелее переживают стрессы и психические осложнения, хуже адаптируются в обществе после перенесенных душевных кризисов.

О других гипотезах возникновения патологии

Бывает ли, что расстройство психики поражает человека, в чьем роду абсолютно точно не было подобных патологий? Медицина однозначно утвердительно ответила на вопрос, может ли шизофрения быть приобретенной.

Наряду с наследственностью среди основных причин развития недуга врачи также называют:

• нейрохимические нарушения;
• алкоголизм и наркоманию;
• травмирующий психику опыт, пережитый человеком;
• болезни матери в период вынашивания плода и т.д.

Схема развития психического расстройства всегда индивидуальна. Наследственное заболевание или нет — в каждом конкретном случае видно лишь при учете всех возможных причин расстройства сознания.

Очевидно, что при сочетании дурной наследственности и иных провоцирующих факторов риск заболеть будет выше.

Дополнительная информация. Более подробно о причинах патологии, ее развитии и возможной профилактике рассказывает врач-психотерапевт, кандидат медицинских наук Галущак А.

Как быть, если вы в группе риска?

Если вы точно знаете о существовании у себя врожденной предрасположенности к нарушениям психики, необходимо серьезно отнестись к этой информации. Любую болезнь проще предупредить, чем вылечить.

Простые профилактические меры вполне по силам любому человеку:

1. Ведите здоровый образ жизни, откажитесь от алкоголя и других вредных привычек, подберите оптимальный для себя режим физической активности и отдыха, контролируйте питание.
2. Регулярно наблюдайтесь у психолога, своевременно обращайтесь к врачу при любых неблагоприятных симптомах, не занимайтесь самолечением.
3. Уделяйте особое внимание своему психическому самочувствию: избегайте стрессовых ситуаций, чрезмерных нагрузок.

Помните, что грамотное и спокойное отношение к проблеме облегчает путь к успеху в любом деле. При своевременном обращении к врачам, в наше время успешно лечатся многие случаи шизофрении, а пациенты получают шанс на здоровую и счастливую жизнь.

От родителей ребенок может приобрести не только определенный цвет глаз, рост или форму лица, но и передающиеся по наследству. Какие они бывают? Как можно их обнаружить? Какая классификация существует?

Механизмы наследственности

Прежде, чем говорить о заболеваниях, стоит разобраться, что такое Вся информация о нас содержится в молекуле ДНК, которая состоит из невообразимо длинной цепочки аминокислот. Чередование этих аминокислот уникально.

Фрагменты цепочки ДНК называются генами. В каждом гене заключается целостная информация об одном или нескольких признаках организма, которая передается от родителей детям, например, цвет кожи, волос, черта характера и т. д. При их повреждении или нарушении их работы возникают генетические заболевания, передающиеся по наследству.

ДНК организовано в 46 хромосомах или 23 парах, одна из которых является половой. Хромосомы отвечают за активность генов, их копирование, а также восстановление при повреждениях. В результате оплодотворения в каждой паре присутствует одна хромосома от отца, а другая от матери.

При этом один из генов будет доминантным, а другой рецессивным или подавляемым. Упрощенно, если у отца ген, отвечающий за цвет глаз, окажется доминантным, то ребенок унаследует этот признак именно от него, а не от матери.

Генетические заболевания

Передающиеся по наследству болезни возникают, когда в механизме хранения и передачи генетической информации происходят нарушения или же мутации. Организм, чей ген поврежден, будет передавать его своим потомкам точно так же, как и здоровый материал.

В том случае, когда патологический ген является рецессивным, он может и не проявляться у следующих поколений, но они будут его переносчиками. Шанс, что не проявится, существует, когда здоровый ген тоже окажется доминантным.

В настоящее время известно больше 6 тысяч наследственных заболеваний. Многие из них проявляются после 35 лет, а некоторые могут никогда не заявить о себе хозяину. С крайне высокой частотой проявляется сахарный диабет, ожирение, псориаз, болезнь Альцгеймера, шизофрения и другие расстройства.

Классификация

Генетические заболевания, передающиеся по наследству, имеют огромное количество разновидностей. Для разделения их на отдельные группы может учитываться локация нарушения, причины, клиническая картина, характер наследственности.

Болезни могут классифицироваться по типу наследования и локации дефектного гена. Так, важно, расположен ген в половой или неполовой хромосоме (аутосоме), а также является он подавляющим или нет. Выделяют заболевания:

• Аутосомно-доминантные - брахидактилия, арахнодактилия, эктопия хрусталика.
• Аутосомно-рецессивные - альбинизм, мышечная дистония, дистрофия.
• Ограниченные полом (наблюдаются только у женщин или мужчин) - гемофилия А и Б, цветовая слепота, паралич, фосфат-диабет.

Количественно-качественная классификация наследственных болезней выделяет генные, хромосомные и митохондриальные виды. Последний относится к нарушениям ДНК в митохондриях за пределами ядра. Первые два происходят в ДНК, которая находится в ядре клетки, и имеют несколько подвидов:

Причины возникновения

Наши гены склонны не только накапливать информацию, но и изменять её, приобретая новые качества. Это и есть мутация. Происходит она довольно редко, примерно 1 раз на миллион случаев, и передается потомкам, если произошла в половых клетках. Для отдельных генов частота мутации составляет 1:108.

Мутации являются естественным процессом и составляют основу эволюционной изменчивости всех живых существ. Они могут быть полезными и вредными. Одни помогают нам лучше приспособиться к окружающей среде и способу жизни (например, противопоставленный большой палец руки), другие приводят к заболеваниям.

Возникновение патологий в генах учащают физические, химические и биологические Таким свойством обладают некоторые алкалоиды, нитраты, нитриты, некоторые пищевые добавки, пестициды, растворители и нефтяные продукты.

Среди физических факторов находятся ионизирующие и радиоактивные излучения, ультрафиолетовые лучи, чрезмерно высокие и низкие температуры. В качестве биологических причин выступают вирусы краснухи, кори, антигены и т. д.

Генетическая предрасположенность

Родители влияют на нас не только воспитанием. Известно, что одни люди имеют больше шансов появления некоторых заболеваний, чем другие из-за наследственности. Генетическая предрасположенность к заболеваниям возникает, когда кто-то из родственников имеет нарушения в генах.

Риск возникновения конкретного заболевания у ребенка зависит от его пола, ведь некоторые болезни передаются только по одной линии. Он также зависит от расы человека и от степени родства с больным.

Если у человека с мутацией рождается ребенок, то шанс унаследования болезни будет 50%. Ген вполне может никак себя не проявить, будучи рецессивным, а в случае брака со здоровым человеком, его шансы передаться потомкам составят уже 25%. Однако если супруг тоже будет владеть таким рецессивным геном, шансы проявления его у потомков снова увеличатся до 50 %.

Как выявить болезнь?

Вовремя обнаружить заболевание или предрасположенность к нему поможет генетический центр. Обычно такой есть во всех крупных городах. Перед сдачей анализов проводится консультация с врачом, чтобы выяснить, какие проблемы со здоровьем наблюдаются у родственников.

Медико-генетическое обследование проводится путем взятия крови на анализ. Образец внимательно изучается в лаборатории на предмет каких-либо отклонений. Будущие родители обычно посещают подобные консультации уже после наступления беременности. Однако в генетический центр стоит прийти и во время её планирования.

Наследственные заболевания серьезно отражаются на психическом и физическом здоровье ребенка, влияют на продолжительность жизни. Большинство из них тяжело поддается лечению, а их проявление только корректируется медицинскими средствами. Поэтому лучше подготовиться к подобному ещё до зачатия малыша.

Синдром Дауна

Одна из наиболее распространенных генетических болезней - синдром Дауна. Она встречается в 13 случаях из 10000. Это аномалия, при которой человек имеет не 46, а 47 хромосом. Диагностировать синдром можно сразу при рождении.

Среди главных симптомов уплощенное лицо, приподнятые уголки глаз, короткая шея и недостаток мышечного тонуса. Ушные раковины, как правило, маленькие, разрез глаз косой, неправильная форма черепа.

У больных детей наблюдаются сопутствующие расстройства и болезни - пневмония, ОРВИ и т. д. Возможно возникновение обострений, например, потеря слуха, зрения, гипотериоз, заболевания сердца. При даунизме замедлено и часто остается на уровне семи лет.

Постоянная работа, специальные упражнения и препараты значительно улучшают ситуации. Известно много случаев, когда люди с подобным синдромом вполне могли вести самостоятельную жизнь, находили работу и достигали профессиональных успехов.

Гемофилия

Редкое наследственное заболевание, поражающее мужчин. Встречается один раз на 10 000 случаев. Гемофилия не лечится и возникает в результате изменения одного гена в половой Х-хромосоме. Женщины являются только переносчиками болезни.

Основной характеристикой является отсутствие белка, который отвечает за свертывание крови. В таком случае, даже незначительная травма вызывает кровотечение, которое не просто остановить. Иногда оно проявляет себя только на следующий день после ушиба.

Английская королева Виктория была носителем гемофилии. Она передала болезнь многим своим потомкам, в том числе и цесаревичу Алексею - сыну царя Николая II. Благодаря ей болезнь стали называть «царской» или «викторианской».

Синдром Ангельмана

Болезнь часто называют «синдромом счастливой куклы» или «синдромом Петрушки», так как у больных наблюдаются частые вспышки смеха и улыбки, хаотические движения рук. При данной аномалии характерно нарушение сна и психического развития.

Синдром возникает раз на 10 000 случаев из-за отсутствия некоторых генов в длинном плече 15-й хромосомы. Болезнь Ангельмана развивается только, если гены отсутствуют в хромосоме, доставшейся от матери. Когда те же гены отсутствуют в отцовской хромосоме, возникает синдром Прадера-Вилли.

Заболевание нельзя излечить полностью, но облегчить проявление симптомов возможно. Для этого проводятся физические процедуры и массажи. Полностью самостоятельными больные не становятся, но при лечении могут сами себя обслуживать.